Detalles de la búsqueda
1.
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group.
Genet Med
; 26(3): 101036, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054408
2.
Genome-wide significant risk loci for mood disorders in the Old Order Amish founder population.
Mol Psychiatry
; 2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36882501
3.
Genetic counseling in diabetes mellitus: A practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 2023 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37537905
4.
Impact of parental relatedness on reproductive outcomes among the Old Order Amish of Lancaster County.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2119-2128, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35442562
5.
Biallelic truncating variants in the muscular A-type lamin-interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia.
Eur J Neurol
; 29(4): 1174-1180, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34935254
6.
Case 36-2023: A 19-Year-Old Man with Diabetes and Kidney Cysts.
N Engl J Med
; 389(21): 1993-2003, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991859
7.
The burden of pathogenic variants in clinically actionable genes in a founder population.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3476-3484, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34467620
8.
Evaluating the contribution of rare variants to type 2 diabetes and related traits using pedigrees.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(2): 379-384, 2018 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29279374
9.
Correction: Developing a common framework for evaluating the implementation of genomic medicine interventions in clinical care: the IGNITE Network's Common Measures Working Group.
Genet Med
; 22(10): 1729, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32719392
10.
Parkinson's Disease-Related Motor and Nonmotor Symptoms in the Lancaster Amish.
Neuroepidemiology
; 54(5): 392-397, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32739915
11.
Effects of APOC3 Heterozygous Deficiency on Plasma Lipid and Lipoprotein Metabolism.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 39(1): 63-72, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580564
12.
Patient perspectives on the diagnostic journey to a monogenic diabetes diagnosis: Barriers and facilitators.
J Genet Couns
; 29(6): 1106-1113, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32162750
13.
Perspectives from individuals with familial hypercholesterolemia on direct contact in cascade screening.
J Genet Couns
; 29(6): 1142-1150, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32223038
14.
Qualitative study of system-level factors related to genomic implementation.
Genet Med
; 21(7): 1534-1540, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467402
15.
Monogenic diabetes in overweight and obese youth diagnosed with type 2 diabetes: the TODAY clinical trial.
Genet Med
; 20(6): 583-590, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758564
16.
Developing a common framework for evaluating the implementation of genomic medicine interventions in clinical care: the IGNITE Network's Common Measures Working Group.
Genet Med
; 20(6): 655-663, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914267
17.
Epigenetics Variation and Pathogenesis in Diabetes.
Curr Diab Rep
; 18(11): 121, 2018 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30280270
18.
Advances in the Genetics of Youth-Onset Type 2 Diabetes.
Curr Diab Rep
; 18(8): 57, 2018 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29931398
19.
Evaluation of the Informational Content, Readability and Comprehensibility of Online Health Information on Monogenic Diabetes.
J Genet Couns
; 27(3): 608-615, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28951986
20.
Evidence for several independent genetic variants affecting lipoprotein (a) cholesterol levels.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2390-400, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25575512