Detalles de la búsqueda
1.
Pilot study of newborn screening for six lysosomal diseases in Brazil.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107654, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37507255
2.
Detection of 3-O-methyldopa in dried blood spots for neonatal diagnosis of aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency: The northeastern Italian experience.
Mol Genet Metab
; 133(1): 56-62, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33744095
3.
The combined use of enzyme activity and metabolite assays as a strategy for newborn screening of mucopolysaccharidosis type I.
Clin Chem Lab Med
; 58(12): 2063-2072, 2020 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32432561
4.
Plasma and dried blood spot lysosphingolipids for the diagnosis of different sphingolipidoses: a comparative study.
Clin Chem Lab Med
; 57(12): 1863-1874, 2019 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31091195
5.
Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 209-219, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29143201
6.
Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?
Int J Mol Sci
; 19(12)2018 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30477121
7.
Diagnosis of sphingolipidoses: a new simultaneous measurement of lysosphingolipids by LC-MS/MS.
Clin Chem Lab Med
; 55(3): 403-414, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27533120
8.
High level of oxysterols in neonatal cholestasis: a pitfall in analysis of biochemical markers for Niemann-Pick type C disease.
Clin Chem Lab Med
; 54(7): 1221-9, 2016 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26650075
9.
Pivotal role of plasmacytoid dendritic cells in inflammation and NK-cell responses after TLR9 triggering in mice.
Blood
; 120(1): 90-9, 2012 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22611152
10.
Quality of Life (QoL) assessment in a cohort of patients with phenylketonuria.
BMC Public Health
; 14: 1243, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25471331
11.
Newborn screening for Pompe disease in Italy: Long-term results and future challenges.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100929, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36310651
12.
Experience of the NPC Brazil Network with a Comprehensive Program for the Screening and Diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C.
Int J Neonatal Screen
; 8(3)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35892469
13.
Quantification of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for the screening of acid sphingomyelinase deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 407, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348386
14.
High-throughput LC-MS/MS method for monitoring sirolimus and everolimus in the routine clinical laboratory.
Clin Chem Lab Med
; 49(7): 1151-8, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21574883
15.
Newborn Screening for Fabry Disease in Northeastern Italy: Results of Five Years of Experience.
Biomolecules
; 11(7)2021 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34199132
16.
Report of Five Years of Experience in Neonatal Screening for Mucopolysaccharidosis Type I and Review of the Literature.
Int J Neonatal Screen
; 6(4)2020 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33147872
17.
Neonatal Screening for MPS Disorders in Latin America: A Survey of Pilot Initiatives.
Int J Neonatal Screen
; 6(4)2020 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33203019
18.
Correction to: Newborn screening in mucopolysaccharidoses.
Ital J Pediatr
; 45(1): 71, 2019 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31186032
19.
Large Neutral Amino Acid Therapy Increases Tyrosine Levels in Adult Patients with Phenylketonuria: A Long-Term Study.
Nutrients
; 11(10)2019 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31640267
20.
Implementation of Second-Tier Tests in Newborn Screening for Lysosomal Disorders in North Eastern Italy.
Int J Neonatal Screen
; 5(2): 24, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33072983