Detalles de la búsqueda
1.
Familial multiple discoid fibromas is linked to a locus on chromosome 5 including the FNIP1 gene.
J Hum Genet
; 68(4): 273-279, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599954
2.
CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders.
Brain
; 144(7): 2092-2106, 2021 08 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33704440
3.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33077894
4.
5q11.2 deletion syndrome revisited-Further narrowing of the smallest region of overlap for the main clinical characteristics of the syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3844-3850, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34322994
5.
Homozygous UBA5 Variant Leads to Hypomyelination with Thalamic Involvement and Axonal Neuropathy.
Neuropediatrics
; 52(6): 489-494, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33853163
6.
upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts.
Clin Genet
; 97(6): 902-907, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32087029
7.
Capecitabine-based treatment of a patient with a novel DPYD genotype and complete dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency.
Int J Cancer
; 142(2): 424-430, 2018 01 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-28929491
8.
Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity.
Genet Med
; 17(6): 460-6, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25232846
9.
The atypical 16p11.2 deletion: a not so atypical microdeletion syndrome?
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1066-72, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21465664
10.
Chondrodysplasia, enchondromas and a chest deformity causing severe pulmonary morbidity in a boy with a PTHLH duplication: A case report.
Bone Rep
; 14: 101067, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33981811
11.
DNA methylation abundantly associates with fetal alcohol spectrum disorder and its subphenotypes.
Epigenomics
; 11(7): 767-785, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30873861
12.
Loss-of-function variants in myocardin cause congenital megabladder in humans and mice.
J Clin Invest
; 129(12): 5374-5380, 2019 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31513549
13.
An IL-8 gene promoter polymorphism is associated with the risk of the development of AIDS-related Kaposi's sarcoma: a case-control study.
AIDS
; 18(8): 1206-8, 2004 May 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-15166538
14.
Development of real-time NASBA assays with molecular beacon detection to quantify mRNA coding for HHV-8 lytic and latent genes.
BMC Infect Dis
; 2: 18, 2002 Sep 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-12207829
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Array analysis and karyotyping: workflow consequences based on a retrospective study of 36,325 patients with idiopathic developmental delay in the Netherlands.
Eur J Med Genet
; 52(4): 161-9, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19362174
16.
Cytomegalovirus and human herpesvirus 8 DNA detection in peripheral blood monocytic cells of AIDS patients: correlations with the presence of Kaposi's sarcoma and CMV disease.
J Med Virol
; 76(4): 541-6, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15977227
17.
Dynamics of cytomegalovirus (CMV)-specific T cells in HIV-1-infected individuals progressing to AIDS with CMV end-organ disease.
J Infect Dis
; 191(6): 873-80, 2005 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-15717261
18.
Latent and lytic HHV-8 mRNA expression in PBMCs and Kaposi's sarcoma skin biopsies of AIDS Kaposi's sarcoma patients.
J Med Virol
; 70(4): 624-7, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12794727
19.
Human herpesvirus 8 load in matched serum and plasma samples of patients with AIDS-associated Kaposi's sarcoma.
J Clin Microbiol
; 41(12): 5488-91, 2003 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-14662929
20.
Retrospective, longitudinal analysis of serum human herpesvirus-8 viral DNA load in AIDS-related Kaposi's sarcoma patients before and after diagnosis.
J Med Virol
; 74(3): 390-6, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15368522
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