Detalles de la búsqueda
1.
Familial multiple discoid fibromas is linked to a locus on chromosome 5 including the FNIP1 gene.
J Hum Genet
; 68(4): 273-279, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599954
2.
CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders.
Brain
; 144(7): 2092-2106, 2021 08 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33704440
3.
5q11.2 deletion syndrome revisited-Further narrowing of the smallest region of overlap for the main clinical characteristics of the syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3844-3850, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34322994
4.
upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts.
Clin Genet
; 97(6): 902-907, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32087029
5.
Capecitabine-based treatment of a patient with a novel DPYD genotype and complete dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency.
Int J Cancer
; 142(2): 424-430, 2018 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28929491
6.
Chondrodysplasia, enchondromas and a chest deformity causing severe pulmonary morbidity in a boy with a PTHLH duplication: A case report.
Bone Rep
; 14: 101067, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33981811
7.
Loss-of-function variants in myocardin cause congenital megabladder in humans and mice.
J Clin Invest
; 129(12): 5374-5380, 2019 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31513549
8.
An IL-8 gene promoter polymorphism is associated with the risk of the development of AIDS-related Kaposi's sarcoma: a case-control study.
AIDS
; 18(8): 1206-8, 2004 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15166538
9.
Development of real-time NASBA assays with molecular beacon detection to quantify mRNA coding for HHV-8 lytic and latent genes.
BMC Infect Dis
; 2: 18, 2002 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12207829
10.
Cytomegalovirus and human herpesvirus 8 DNA detection in peripheral blood monocytic cells of AIDS patients: correlations with the presence of Kaposi's sarcoma and CMV disease.
J Med Virol
; 76(4): 541-6, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15977227
11.
Dynamics of cytomegalovirus (CMV)-specific T cells in HIV-1-infected individuals progressing to AIDS with CMV end-organ disease.
J Infect Dis
; 191(6): 873-80, 2005 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15717261
12.
Latent and lytic HHV-8 mRNA expression in PBMCs and Kaposi's sarcoma skin biopsies of AIDS Kaposi's sarcoma patients.
J Med Virol
; 70(4): 624-7, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12794727
13.
Human herpesvirus 8 load in matched serum and plasma samples of patients with AIDS-associated Kaposi's sarcoma.
J Clin Microbiol
; 41(12): 5488-91, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14662929
14.
Retrospective, longitudinal analysis of serum human herpesvirus-8 viral DNA load in AIDS-related Kaposi's sarcoma patients before and after diagnosis.
J Med Virol
; 74(3): 390-6, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15368522
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