Detalles de la búsqueda
1.
Vitamin D status in children with congenital melanocytic nevi.
Pediatr Dermatol
; 41(1): 58-60, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38018254
2.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833411
3.
Inherited duplications of PPP2R3B predispose to nevi and melanoma via a C21orf91-driven proliferative phenotype.
Genet Med
; 23(9): 1636-1647, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145395
4.
Epidermal choristoma: a case series and review of the literature.
Pediatr Dermatol
; 38(5): 1243-1246, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338332
5.
Keratinocytic epidermal nevi associated with localized fibro-osseous lesions without hypophosphatemia.
Pediatr Dermatol
; 37(5): 890-895, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32662096
6.
Inflammatory linear verrucous epidermal nevus should be genotyped to direct treatment and genetic counseling.
J Am Acad Dermatol
; 90(6): 1279-1280, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38360177
7.
Correction to: Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1585, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34257424
8.
Congenital diaphragmatic hernia-influence of fetoscopic tracheal occlusion on outcomes and predictors of survival.
Eur J Pediatr
; 175(8): 1071-6, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27279014
9.
GNAQ/GNA11 Mosaicism Causes Aberrant Calcium Signaling Susceptible to Targeted Therapeutics.
J Invest Dermatol
; 144(4): 811-819.e4, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802293
10.
Mosaic BRAF Fusions Are a Recurrent Cause of Congenital Melanocytic Nevi Targetable by MAPK Pathway Inhibition.
J Invest Dermatol
; 144(3): 593-600.e7, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37716647
11.
GNAQ/GNA11 Mosaicism Is Associated with Abnormal Serum Calcium Indices and Microvascular Neurocalcification.
J Invest Dermatol
; 144(4): 820-832.e9, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802294
12.
PTPN11 Mosaicism Causes a Spectrum of Pigmentary and Vascular Neurocutaneous Disorders and Predisposes to Melanoma.
J Invest Dermatol
; 143(6): 1042-1051.e3, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36566878
13.
White Eyelashes and Red Eyes in a 7-Year-Old Boy.
Pediatr Dermatol
; 34(5): 612-613, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28884914
14.
Somatic mutations of GNA11 and GNAQ in CTNNB1-mutant aldosterone-producing adenomas presenting in puberty, pregnancy or menopause.
Nat Genet
; 53(9): 1360-1372, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34385710
15.
Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.
Nat Genet
; 52(3): 353, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32034319
16.
GNA11 brain somatic pathogenic variant in an individual with phacomatosis pigmentovascularis.
Neurol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31872050
17.
Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.
Nat Genet
; 51(11): 1660, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31611689
18.
Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.
Nat Genet
; 51(10): 1438-1441, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31570889
19.
Response to Torchia.
J Invest Dermatol
; 143(12): 2537-2538, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37295492
20.
Mosaic RAS/MAPK variants cause sporadic vascular malformations which respond to targeted therapy.
J Clin Invest
; 128(4): 1496-1508, 2018 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29461977