Detalles de la búsqueda
1.
SLC18A3 variants lead to fetal akinesia deformation sequence early in pregnancy.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1362-1365, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31059209
2.
Mutations in CTC1, encoding the CTS telomere maintenance complex component 1, cause cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts.
Am J Hum Genet
; 90(3): 540-9, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22387016
3.
The Finnish disease heritage database (FinDis) update-a database for the genes mutated in the Finnish disease heritage brought to the next-generation sequencing era.
Hum Mutat
; 34(11): 1458-66, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23904198
4.
Dravet syndrome: new potential genetic modifiers, imaging abnormalities, and ictal findings.
Epilepsia
; 54(9): 1577-85, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23808377
5.
[Encouraging experiences of interactive lectures]. / Luentojen vuorovaikutteisuus motivoi opiskelijoita ja luennoitsijoita.
Duodecim
; 125(20): 2199-205, 2009.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-19998758
6.
Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study.
Lancet Neurol
; 17(8): 699-708, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30033060
7.
Physical map of an asthma susceptibility locus in 7p15-p14 and an association study of TCRG.
Eur J Hum Genet
; 10(10): 658-65, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12357338
8.
Leukoencephalopathy, cerebral calcifications and cysts: a family study.
J Neurol
; 261(10): 1911-6, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25034270
9.
PRRT2-related disorders: further PKD and ICCA cases and review of the literature.
J Neurol
; 260(5): 1234-44, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23299620
10.
Suggestive evidence for a new locus for epilepsy with heterogeneous phenotypes on chromosome 17q.
Epilepsy Res
; 88(1): 65-75, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19914042
11.
High-resolution analysis of genomic alterations and human papillomavirus integration in anal intraepithelial neoplasia.
J Acquir Immune Defic Syndr
; 40(2): 182-9, 2005 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16186736
12.
Characterization of a common susceptibility locus for asthma-related traits.
Science
; 304(5668): 300-4, 2004 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15073379
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