Detalles de la búsqueda
1.
Atypical 7q11.23 deletions excluding ELN gene result in Williams-Beuren syndrome craniofacial features and neurocognitive profile.
Am J Med Genet A
; 185(1): 242-249, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098373
2.
Homozygous HESX1 and COL1A1 Gene Variants in a Boy with Growth Hormone Deficiency and Early Onset Osteoporosis.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33451138
3.
Confirmation of BRD4 haploinsufficiency role in Cornelia de Lange-like phenotype and delineation of a 19p13.12p13.11 gene contiguous syndrome.
Ann Hum Genet
; 83(2): 100-109, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30302754
4.
First Report of Low-Rate Mosaicism for 20q11.21q12 Deletion and Delineation of the Associated Disorder.
Cytogenet Genome Res
; 156(2): 87-94, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30372694
5.
Interstitial 10q21.1q23.31 Duplication due to Meiotic Recombination of a Paternal Balanced Complex Rearrangement: Cytogenetic and Molecular Characterization.
Cytogenet Genome Res
; 151(4): 179-185, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28478456
6.
A familial chromosomal complex rearrangement confirms RUNX1T1 as a causative gene for intellectual disability and suggests that 1p22.1p21.3 duplication is likely benign.
Mol Cytogenet
; 12: 26, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31223340
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>