Detalles de la búsqueda
1.
The Simpson-Golabi-Behmel syndrome: A clinical case and a detective story.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 145-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204223
2.
Cardio-facio-cutaneous syndrome: phenotypic variability and differential diagnosis in 3 cases with de novo BRAF mutations.
Neuropediatrics
; 41(3): 127-31, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20859831
3.
PTPN11 mutations are not responsible for the Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome.
Eur J Hum Genet
; 11(1): 64-8, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12529707
4.
Mosaic trisomy 17 in amniocytes: phenotypic outcome, tissue distribution, and uniparental disomy studies.
Eur J Hum Genet
; 7(4): 421-6, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10352932
5.
The inv dup(15) syndrome: a clinically recognizable syndrome with altered behavior, mental retardation, and epilepsy.
Neurology
; 48(4): 1081-6, 1997 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9109904
6.
Butyrate and acetyl-carnitine inhibit the cytogenetic expression of the fragile X in vitro.
Am J Med Genet
; 51(4): 447-50, 1994 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7943015
7.
Further contribution to the description of phenotypes associated with partial 4q duplication.
Am J Med Genet
; 57(1): 69-73, 1995 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7645603
8.
Ulnar ray defect in an infant with a 6q21;7q31.2 translocation: further evidence for the existence of a limb defect gene in 6q21.
Am J Med Genet
; 55(3): 315-8, 1995 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7726229
9.
Split hand/split foot anomaly in a family segregating a balanced translocation with breakpoint on 7q22.1.
Am J Med Genet
; 47(6): 823-31, 1993 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8279479
10.
Molecular and cytogenetic characterization of a recurrent unbalanced translocation (4;21)(p16.3;q22.1): relevance to the Wolf-Hirschhorn and Down syndrome critical regions.
Am J Med Genet
; 63(2): 366-72, 1996 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8725787
11.
Mosaicism for the full mutation and a microdeletion involving the CGG repeat and flanking sequences in the FMR1 gene in eight fragile X patients.
Am J Med Genet
; 85(3): 311-6, 1999 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10398249
12.
Concurrent lymph node metastases of medullary and papillary thyroid carcinoma in a case with RET oncogene germline mutation.
Endocr Pathol
; 14(3): 269-76, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14586073
13.
[L-acetylcarnitine treatment on fragile X patients hyperactive behaviour]. / El tratamiento con L-acetilcarnitina del comportamiento hiperactivo de pacientes con el síndrome X frágil.
Rev Neurol
; 33 Suppl 1: S65-70, 2001 Oct.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-12447823
14.
Identical monochorionic twins with down syndrome and paternal origin of the extra chromosome 21.
Prilozi
; 33(2): 41-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23425868
15.
Modulation of methylation in the FMR1 promoter region after long term treatment with L-carnitine and acetyl-L-carnitine.
J Med Genet
; 40(6): e76, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12807975
16.
A case of CMT 1B due to Val 102/fs null mutation of the MPZ gene presenting as hyperCKemia.
Clin Neurol Neurosurg
; 112(9): 794-7, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20537790
17.
DNA panel for interlaboratory standardization of haplotype studies on the fragile X syndrome and proposal for a new allele nomenclature.
Am J Med Genet
; 83(4): 347-9, 1999 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10208178
18.
Mapping of a gene for non-specific X linked mental retardation: evidence for linkage to chromosomal region Xp21.1-Xp22.3.
J Med Genet
; 30(10): 866-9, 1993 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8230164
19.
In vitro reactivation of the FMR1 gene involved in fragile X syndrome.
Hum Mol Genet
; 7(1): 109-13, 1998 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9384610
20.
Assisted reproductive technology and congenital overgrowth: some speculations on a case of Pallister-Killian syndrome.
Am J Med Genet A
; 130A(3): 315-6, 2004 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15378537