Detalles de la búsqueda
1.
Mutational hotspot in the human biotinidase gene causes profound biotinidase deficiency.
Nat Genet
; 11(1): 96-8, 1995 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7550325
2.
Transcriptional response to GAA deficiency (Pompe disease) in infantile-onset patients.
Mol Genet Metab
; 106(3): 287-300, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22658377
3.
Profound biotinidase deficiency in two asymptomatic adults.
Am J Med Genet
; 73(1): 5-9, 1997 Nov 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9375914
4.
The sex ratio of normal and manipulated human sperm quantitated by the polymerase chain reaction.
Fertil Steril
; 59(2): 387-92, 1993 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8425636
5.
Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T->G haplotype.
Neurology
; 68(2): 110-5, 2007 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17210890
6.
Gaucher disease in Colombia: mutation identification and comparison to other Hispanic populations.
Mol Genet Metab
; 86(4): 466-72, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16185907
7.
Molecular diagnosis of sex chromosome aneuploidy using quantitative PCR.
Nucleic Acids Res
; 19(15): 4203-7, 1991 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1678507
8.
Sex chromosome composition of complete hydatidiform moles: relationship to metastasis.
Am J Obstet Gynecol
; 168(5): 1547-51, 1993 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8498441
9.
Oppositely imprinted genes H19 and insulin-like growth factor 2 are coexpressed in human androgenetic trophoblast.
Am J Hum Genet
; 53(5): 1096-102, 1993 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7692725
10.
Mutations causing profound biotinidase deficiency in children ascertained by newborn screening in the United States occur at different frequencies than in symptomatic children.
Pediatr Res
; 46(1): 20-7, 1999 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10400129
11.
Mutation in a putative glycosylation site (N489T) of biotinidase in the only known Japanese child with biotinidase deficiency.
Mol Genet Metab
; 64(2): 152-4, 1998 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9705240
12.
Testis-specific expression of the human MYCL2 gene.
Nucleic Acids Res
; 19(11): 3129-37, 1991 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1711681
13.
Profound biotinidase deficiency caused by a point mutation that creates a downstream cryptic 3' splice acceptor site within an exon of the human biotinidase gene.
Hum Mol Genet
; 6(5): 739-45, 1997 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9158148
14.
Deletion/insertion mutation that causes biotinidase deficiency may result from the formation of a quasipalindromic structure.
Hum Mol Genet
; 5(10): 1657-61, 1996 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8894703
15.
Novel mutations cause biotinidase deficiency in Turkish children.
J Inherit Metab Dis
; 23(2): 120-8, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10801053
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Mutations in the human biotinidase gene that cause profound biotinidase deficiency in symptomatic children: molecular, biochemical, and clinical analysis.
Pediatr Res
; 42(6): 840-8, 1997 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9396567
17.
Double mutation (A171T and D444H) is a common cause of profound biotinidase deficiency in children ascertained by newborn screening the the United States. Mutations in brief no. 128. Online.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-10206677
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Structure of the human biotinidase gene.
Mamm Genome
; 9(4): 327-30, 1998 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9530634
19.
Mutation (Q456H) is the most common cause of profound biotinidase deficiency in children ascertained by newborn screening in the United States.
Biochem Mol Med
; 61(1): 22-7, 1997 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-9232193
20.
Arg538 to Cys mutation in a CpG dinucleotide of the human biotinidase gene is the second most common cause of profound biotinidase deficiency in symptomatic children.
Hum Genet
; 99(4): 506-12, 1997 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9099842