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1.
Immunomodulatory and clinical effects of receptor-interacting protein kinase 1 (RIPK1) inhibitor eclitasertib (SAR443122) in patients with severe COVID-19: a phase 1b, randomized, double-blinded, placebo-controlled study.
Respir Res
; 25(1): 107, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38419035
2.
Tandem mass spectrometry assay of ß-glucocerebrosidase activity in dried blood spots eliminates false positives detected in fluorescence assay.
Mol Genet Metab
; 123(2): 135-139, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100779
3.
Safety, pharmacokinetics, and target engagement of a brain penetrant RIPK1 inhibitor, SAR443820 (DNL788), in healthy adult participants.
Clin Transl Sci
; 17(1): e13690, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38010108
4.
Biomarker and pharmacodynamic activity of the transforming growth factor-beta (TGFß) inhibitor SAR439459 as monotherapy and in combination with cemiplimab in a phase I clinical study in patients with advanced solid tumors.
Clin Transl Sci
; 17(2): e13736, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38362837
5.
Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants.
Hum Mutat
; 33(8): 1161-5, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22644586
6.
An integrative approach of digital image analysis and transcriptome profiling to explore potential predictive biomarkers for TGFß blockade therapy.
Acta Pharm Sin B
; 12(9): 3594-3601, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36176910
7.
Safety, pharmacokinetics and target engagement of novel RIPK1 inhibitor SAR443060 (DNL747) for neurodegenerative disorders: Randomized, placebo-controlled, double-blind phase I/Ib studies in healthy subjects and patients.
Clin Transl Sci
; 15(8): 2010-2023, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35649245
8.
Genetic heterozygosity and pseudodeficiency in the Pompe disease newborn screening pilot program.
Mol Genet Metab
; 99(4): 379-83, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20080426
9.
Update of the Pompe disease mutation database with 107 sequence variants and a format for severity rating.
Hum Mutat
; 29(6): E13-26, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18425781
10.
p.[G576S; E689K]: pathogenic combination or polymorphism in Pompe disease?
Eur J Hum Genet
; 16(8): 875-9, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18301443
11.
Pompe disease (glycogen storage disease type II) in Argentineans: clinical manifestations and identification of 9 novel mutations.
Neuromuscul Disord
; 17(1): 16-22, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17056254
12.
The influence of a polymorphism in the gene encoding angiotensin converting enzyme (ACE) on treatment outcomes in late-onset Pompe patients receiving alglucosidase alfa.
Mol Genet Metab Rep
; 8: 48-50, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27489778
13.
Detection of adventitious agents using next-generation sequencing.
PDA J Pharm Sci Technol
; 68(6): 651-60, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25475640
14.
Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations.
J Neurol
; 256(11): 1881-90, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19588081
15.
Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of alpha-glucosidase activities in dried blood spots.
Mol Genet Metab
; 90(4): 449-52, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17270480
16.
Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations
Artículo
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| ARCA | ID: arc-8531
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