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1.
Tandem mass spectrometry assay of ß-glucocerebrosidase activity in dried blood spots eliminates false positives detected in fluorescence assay.
Mol Genet Metab
; 123(2): 135-139, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100779
2.
Safety, pharmacokinetics and target engagement of novel RIPK1 inhibitor SAR443060 (DNL747) for neurodegenerative disorders: Randomized, placebo-controlled, double-blind phase I/Ib studies in healthy subjects and patients.
Clin Transl Sci
; 15(8): 2010-2023, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35649245
3.
Genetic heterozygosity and pseudodeficiency in the Pompe disease newborn screening pilot program.
Mol Genet Metab
; 99(4): 379-83, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20080426
4.
Update of the Pompe disease mutation database with 107 sequence variants and a format for severity rating.
Hum Mutat
; 29(6): E13-26, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18425781
5.
p.[G576S; E689K]: pathogenic combination or polymorphism in Pompe disease?
Eur J Hum Genet
; 16(8): 875-9, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18301443
6.
Pompe disease (glycogen storage disease type II) in Argentineans: clinical manifestations and identification of 9 novel mutations.
Neuromuscul Disord
; 17(1): 16-22, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17056254
7.
The influence of a polymorphism in the gene encoding angiotensin converting enzyme (ACE) on treatment outcomes in late-onset Pompe patients receiving alglucosidase alfa.
Mol Genet Metab Rep
; 8: 48-50, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27489778
8.
Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations.
J Neurol
; 256(11): 1881-90, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19588081
9.
Pompe disease in a Brazilian series: clinical and molecular analyses with identification of nine new mutations
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| ARCA | ID: arc-8531
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