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1.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290338
2.
Correction: Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(3): 764-765, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30275510
3.
Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation.
Genet Med
; 21(4): 867-876, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190611
4.
A patient with germ-line gain-of-function PDGFRB p.N666H mutation and marked clinical response to imatinib.
Genet Med
; 20(1): 142-150, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726812
5.
Multiple pilomatrixomas in a survivor of WNT-activated medulloblastoma leading to the discovery of a germline APC mutation and the diagnosis of familial adenomatous polyposis.
Pediatr Blood Cancer
; 65(1)2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28792655
6.
Neurofibromatosis type 1: update on a common genetic condition.
Minn Med
; 92(3): 49-52, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19400389
7.
Clinical and genetic characteristics for the Urofacial Syndrome (UFS).
Int J Clin Exp Pathol
; 7(5): 1842-8, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24966895
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