Detalles de la búsqueda
1.
Good performance of the criteria of American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology in prediction of pathogenicity of genetic variants causing thoracic aortic aneurysms and dissections.
J Transl Med
; 20(1): 42, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078481
2.
Coincidence of Andersen-Tawil syndrome and Marfan syndrome: A case report.
Ann Noninvasive Electrocardiol
; 24(3): e12624, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30672637
3.
Coexistence of Andersen-Tawil Syndrome with Polymorphisms in hERG1 Gene (K897T) and SCN5A Gene (H558R) in One Family.
Ann Noninvasive Electrocardiol
; 21(2): 189-95, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26109178
4.
A study in Polish patients with cardiomyopathy emphasizes pathogenicity of phospholamban (PLN) mutations at amino acid position 9 and low penetrance of heterozygous null PLN mutations.
BMC Med Genet
; 16: 21, 2015 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25928149
5.
Troponin T Assessment Allows for Identification of Mutation Carriers among Young Relatives of Patients with LMNA-Related Dilated Cardiomyopathy.
J Clin Med
; 13(11)2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38892874
6.
Clinical and genetic yield of familial screening after a sudden unexplained death at a young age.
Kardiol Pol
; 82(4): 382-390, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38493454
7.
Genetic testing for inherited cardiovascular diseases. A position statement of the Polish Cardiac Society endorsed by Polish Society of Human Genetics and Cardiovascular Patient Communities.
Kardiol Pol
; 82(5): 569-593, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712785
8.
Cardiovascular involvement and prognosis in Loeys-Dietz syndrome.
Kardiol Pol
; 81(11): 1096-1102, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37823753
9.
Double Heterozygous Pathogenic Variants in the LOX and PKD1 Genes in a 5-Year-Old Patient with Thoracic Aortic Aneurysm and Polycystic Kidney Disease.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002926
10.
Endometriosis Is Associated with Functional Polymorphism in the Promoter of Heme Oxygenase 1 (HMOX1) Gene.
Cells
; 10(3)2021 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33800989
11.
A Recurrent Exertional Syncope and Sudden Cardiac Arrest in a Young Athlete with Known Pathogenic p.Arg420Gln Variant in the RYR2 Gene.
Diagnostics (Basel)
; 10(7)2020 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32605058
12.
Sudden cardiac arrest in patients without overt heart disease: a limited value of next generation sequencing.
Pol Arch Intern Med
; 128(12): 721-730, 2018 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30403391
13.
Haplotype dependent association of rs7927894 (11q13.5) with atopic dermatitis and chronic allergic rhinitis: A study in ECAP cohort.
PLoS One
; 12(9): e0183922, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28886043
14.
Andersen-Tawil syndrome: Clinical presentation and predictors of symptomatic arrhythmias - Possible role of polymorphisms K897T in KCNH2 and H558R in SCN5A gene.
J Cardiol
; 70(5): 504-510, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28336205
15.
A novel HCN4 variant related to familial sinus bradycardia, left ventricular noncompaction, and thoracic aortic aneurysm.
Pol Arch Intern Med
; 131(1): 70-72, 2021 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33185997
16.
Intrafamilial variability of cardiovascular abnormalities associated with the p.R460H mutation of the TGFBR2 gene.
Pol Arch Intern Med
; 130(7-8): 676-678, 2020 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32420711
17.
Protective effect of the KIR2DS1 gene in atopic dermatitis.
Gene
; 527(2): 594-600, 2013 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23831511
18.
Population carrier rates of pathogenic ARSA gene mutations: is metachromatic leukodystrophy underdiagnosed?
PLoS One
; 6(6): e20218, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21695197
19.
Filaggrin gene defects are independent risk factors for atopic asthma in a Polish population: a study in ECAP cohort.
PLoS One
; 6(2): e16933, 2011 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21365004
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