Detalles de la búsqueda
1.
DIDO is necessary for the adipogenesis that promotes diet-induced obesity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(3): e2300096121, 2024 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194457
2.
Systematic Analysis of FASTK Gene Family Alterations in Cancer.
Int J Mol Sci
; 22(21)2021 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34768773
3.
Comparison of algorithms for the detection of cancer drivers at subgene resolution.
Nat Methods
; 14(8): 782-788, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28714987
4.
Role of POLE and POLD1 in familial cancer.
Genet Med
; 22(12): 2089-2100, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32792570
5.
MIB2 variants altering NOTCH signalling result in left ventricle hypertrabeculation/non-compaction and are associated with Ménétrier-like gastropathy.
Hum Mol Genet
; 26(1): 33-43, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28013292
6.
Association Between Germline Mutations in BRF1, a Subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer.
Gastroenterology
; 154(1): 181-194.e20, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28912018
7.
Evidence for antimicrobial and anticancer activity of pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide (PACAP) from North African catfish (Clarias gariepinus): Its potential use as novel therapeutic agent in fish and humans.
Fish Shellfish Immunol
; 86: 559-570, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30481557
8.
Germline variation in the oxidative DNA repair genes NUDT1 and OGG1 is not associated with hereditary colorectal cancer or polyposis.
Hum Mutat
; 39(9): 1214-1225, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29900613
9.
Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are infrequent in familial colorectal cancer and polyposis.
Mol Cancer
; 17(1): 23, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29448935
10.
Role of MDH2 pathogenic variant in pheochromocytoma and paraganglioma patients.
Genet Med
; 20(12): 1652-1662, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30008476
11.
Elucidating the molecular basis of MSH2-deficient tumors by combined germline and somatic analysis.
Int J Cancer
; 141(7): 1365-1380, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28577310
12.
wKinMut-2: Identification and Interpretation of Pathogenic Variants in Human Protein Kinases.
Hum Mutat
; 37(1): 36-42, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443060
13.
Structures of a bi-functional Kunitz-type STI family inhibitor of serine and aspartic proteases: Could the aspartic protease inhibition have evolved from a canonical serine protease-binding loop?
J Struct Biol
; 195(2): 259-271, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27329566
14.
KinMutRF: a random forest classifier of sequence variants in the human protein kinase superfamily.
BMC Genomics
; 17 Suppl 2: 396, 2016 06 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27357839
15.
Germline Mutations in FAN1 Cause Hereditary Colorectal Cancer by Impairing DNA Repair.
Gastroenterology
; 149(3): 563-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26052075
16.
Structure-PPi: a module for the annotation of cancer-related single-nucleotide variants at protein-protein interfaces.
Bioinformatics
; 31(14): 2397-9, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25765346
17.
POLE and POLD1 mutations in 529 kindred with familial colorectal cancer and/or polyposis: review of reported cases and recommendations for genetic testing and surveillance.
Genet Med
; 18(4): 325-32, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26133394
18.
NMR structure and dynamics of Q4D059, a kinetoplastid-specific and conserved protein from Trypanosoma cruzi.
J Struct Biol
; 190(1): 11-20, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25748338
19.
A common structural scaffold in CTD phosphatases that supports distinct catalytic mechanisms.
Proteins
; 82(1): 103-18, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23900790
20.
Two aspartate residues at the putative p10 subunit of a type II metacaspase from Nicotiana tabacum L. may contribute to the substrate-binding pocket.
Planta
; 239(1): 147-60, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24121807