Detalles de la búsqueda
1.
Exome Sequencing and Identification of Phenocopies in Patients With Clinically Presumed Hereditary Nephropathies.
Am J Kidney Dis
; 76(4): 460-470, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32359821
2.
Cyclosporine A responsive congenital nephrotic syndrome with single heterozygous variants in NPHS1, NPHS2, and PLCE1.
Pediatr Nephrol
; 33(7): 1269-1272, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29663071
3.
Identification of 47 novel mutations in patients with Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy.
Pediatr Nephrol
; 31(6): 941-55, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26809805
4.
Identification of co-occurrence in a patient with Dent's disease and ADA2-deficiency by exome sequencing.
Gene
; 649: 23-26, 2018 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29391272
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