Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus.
Nat Genet
; 38(8): 917-20, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16845398
2.
Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia.
Brain
; 132(Pt 7): 1753-63, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19491146
3.
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: four neurological phenotypes with differing pathogenesis.
Dev Med Child Neurol
; 52(2): e1-9, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20002125
4.
Evidence against haploinsuffiency of human ataxin 10 as a cause of spinocerebellar ataxia type 10.
Neurogenetics
; 11(2): 273-4, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19936807
5.
MRI prognostic factors for relapse after acute CNS inflammatory demyelination in childhood.
Brain
; 127(Pt 9): 1942-7, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15289266
6.
Limits of early diagnosis of herpes simplex encephalitis in children: a retrospective study of 38 cases.
Clin Infect Dis
; 36(10): 1335-9, 2003 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12746782
7.
Herpes simplex encephalitis: diagnostic problems and late relapse.
Dev Med Child Neurol
; 48(1): 60-3, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16359596
8.
Unexplained mental retardation: is brain MRI useful?
Pediatr Radiol
; 35(6): 587-96, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15739114
9.
First episode of acute CNS inflammatory demyelination in childhood: prognostic factors for multiple sclerosis and disability.
J Pediatr
; 144(2): 246-52, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14760270
10.
Prenatal diagnosis of cerebral malformation with an uncertain prognosis: a study concerning couple's information and consequences on pregnancy.
Ann Genet
; 47(1): 41-51, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15050873
11.
Agenesis of corpus callosum: prenatal diagnosis and prognosis.
Childs Nerv Syst
; 19(7-8): 471-6, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12845459
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