Detalles de la búsqueda
1.
Novel BEST1 mutations and clinical characteristics of autosomal recessive bestrophinopathy in a Spanish patient.
Eur J Ophthalmol
; 32(5): NP77-NP81, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33866859
2.
Dissecting the role of EYS in retinal degeneration: clinical and molecular aspects and its implications for future therapy.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 222, 2021 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34001227
3.
Generation of the human iPSC line ESi082-A from a patient with macular dystrophy associated to mutations in the CRB1 gene.
Stem Cell Res
; 53: 102301, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33773389
4.
Generation of a human iPS cell line (CABi003-A) from a patient with age-related macular degeneration carrying the CFH Y402H polymorphism.
Stem Cell Res
; 38: 101473, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31176916
5.
Posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, and foveoschisis caused by a mutation in the MFRP gene: a familial study.
Ophthalmic Genet
; 40(3): 288-292, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31264930
6.
Generation of a human iPS cell line from a patient with retinitis pigmentosa due to EYS mutation.
Stem Cell Res
; 33: 251-254, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471616
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