Detalles de la búsqueda
1.
Clinical characterization of a novel RAB39B nonstop mutation in a family with ASD and severe ID causing RAB39B downregulation and study of a Rab39b knock down mouse model.
Hum Mol Genet
; 31(9): 1389-1406, 2022 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34761259
2.
Functional evidence of mTORß splice variant involvement in the pathogenesis of congenital heart defects.
Clin Genet
; 99(3): 425-429, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236357
3.
Genetic Pattern, Orthodontic and Surgical Management of Multiple Supplementary Impacted Teeth in a Rare, Cleidocranial Dysplasia Patient: A Case Report.
Medicina (Kaunas)
; 57(12)2021 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946295
4.
Novel exostosin-2 missense variants in a family with autosomal recessive exostosin-2-related syndrome: further evidences on the phenotype.
Clin Genet
; 95(1): 165-171, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30288735
5.
Persistent Hypoglycemia in Children: Targeted Gene Panel Improves the Diagnosis of Hypoglycemia Due to Inborn Errors of Metabolism.
J Pediatr
; 202: 272-278.e4, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193751
6.
Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
J Med Genet
; 52(12): 804-14, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26424144
7.
A Rare Case of Concurrent 2q34q36 Duplication and 2q37 Deletion in a Neonate with Syndromic Features.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 12 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38137016
8.
Combinatorial effects on gene expression at the Lbx1/Fgf8 locus resolve split-hand/foot malformation type 3.
Nat Commun
; 14(1): 1475, 2023 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36928426
9.
12q21 Interstitial Deletions: Seven New Syndromic Cases Detected by Array-CGH and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627165
10.
Cytogenetic and Array-CGH Characterization of a Simple Case of Reciprocal t(3;10) Translocation Reveals a Hidden Deletion at 5q12.
Genes (Basel)
; 12(6)2021 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34200357
11.
14q12q13.2 microdeletion syndrome: Clinical characterization of a new patient, review of the literature, and further evidence of a candidate region for CNS anomalies.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1289, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32415730
12.
Uniparental isodisomy of chromosome 1 results in glycogen storage disease type III with profound growth retardation.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e634, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30916492
13.
Publisher Correction: Combinatorial effects on gene expression at the Lbx1/Fgf8 locus resolve split-hand/foot malformation type 3.
Nat Commun
; 14(1): 2839, 2023 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37202388
14.
Variable expressivity of a familial 1.9 Mb microdeletion in 3q28 leading to haploinsufficiency of TP63: Refinement of the critical region for a new microdeletion phenotype.
Eur J Med Genet
; 58(8): 400-5, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26117585
15.
The hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 29, 2015 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25874378
16.
Novel de novo heterozygous loss-of-function variants in MED13L and further delineation of the MED13L haploinsufficiency syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1499-504, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25712080
17.
The ring 14 syndrome.
Eur J Med Genet
; 55(5): 374-80, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22564756
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