Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial DNA Analysis from Exome Sequencing Data Improves Diagnostic Yield in Neurological Diseases.
Ann Neurol
; 89(6): 1240-1247, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704825
2.
MRPS25 mutations impair mitochondrial translation and cause encephalomyopathy.
Hum Mol Genet
; 28(16): 2711-2719, 2019 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31039582
3.
Primary mitochondrial diseases increase susceptibility to bipolar affective disorder.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(8): 892-894, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32527838
4.
Vestibular dysfunction: a frequent problem for adults with mitochondrial disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(7): 838-841, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30478136
5.
Expanding the molecular and phenotypic spectrum of truncating MT-ATP6 mutations.
Neurol Genet
; 6(1): e381, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042910
6.
Adult-onset Leigh syndrome linked to the novel stop codon mutation m.6579G>A in MT-CO1.
Mitochondrion
; 47: 294-297, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30743023
7.
Utility of Whole Blood Thiamine Pyrophosphate Evaluation in TPK1-Related Diseases.
J Clin Med
; 8(7)2019 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31288420
8.
Clinicopathologic and molecular spectrum of RNASEH1-related mitochondrial disease.
Neurol Genet
; 3(3): e149, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28508084
9.
Mitochondrial disorders: disease mechanisms and therapeutic approaches.
Discov Med
; 20(111): 325-31, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26645904
10.
Multisystem mitochondrial disease caused by a rare m.10038G>A mitochondrial tRNAGly (MT-TG) variant.
Neurol Genet
; 6(2): e413, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32337339
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