Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous Variants in the Mechanosensitive Ion Channel TMEM63A Result in Transient Hypomyelination during Infancy.
Am J Hum Genet
; 105(5): 996-1004, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587869
2.
Functional analysis of thirty-four suspected pathogenic missense variants in ALDH5A1 gene associated with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(3): 172-178, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32402538
3.
D-2-hydroxyglutaric aciduria Type I: Functional analysis of D2HGDH missense variants.
Hum Mutat
; 40(7): 975-982, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908763
4.
Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1235-1242, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259054
5.
An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 169-180, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29238895
6.
Clinically Distinct Phenotypes of Canavan Disease Correlate with Residual Aspartoacylase Enzyme Activity.
Hum Mutat
; 38(5): 524-531, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28101991
7.
Gas loss in simulated galaxies as they fall into clusters.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(22): 7914-9, 2014 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24843167
8.
Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Am J Hum Genet
; 92(4): 627-31, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23561848
9.
Phenotyping GABA transaminase deficiency: a case description and literature review.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 743-747, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27376954
10.
A small molecule inhibitor of mutant IDH2 rescues cardiomyopathy in a D-2-hydroxyglutaric aciduria type II mouse model.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 807-820, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27469509
11.
Reduced response of Cystathionine Beta-Synthase (CBS) to S-Adenosylmethionine (SAM): Identification and functional analysis of CBS gene mutations in Homocystinuria patients.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 245-54, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23974653
12.
Lethal Capecitabine Toxicity in Patients With Complete Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency Due to Ultra-Rare DPYD Variants.
JCO Precis Oncol
; 8: e2300599, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38709992
13.
Corruption, deforestation, and tourism - Europe case study.
Heliyon
; 9(8): e19075, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37664722
14.
Detection of variants in SLC6A8 and functional analysis of unclassified missense variants.
Mol Genet Metab
; 105(4): 596-601, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22281021
15.
Atypical pyridoxine-dependent epilepsy due to a pseudoexon in ALDH7A1.
Mol Genet Metab
; 105(4): 684-6, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22305855
16.
[Brown syndrome. General considerations. Case report]. / Sindromul Brown. Consideratii generale. Prezentare de caz clinic.
Oftalmologia
; 55(4): 47-54, 2011.
Artículo
en Ro
| MEDLINE | ID: mdl-22642136
17.
The Impact of the COVID-19 Pandemic on Independent Creative Activities in Two Large Cities in Romania.
Int J Environ Res Public Health
; 18(14)2021 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34300125
18.
Longitudinal metabolomics in dried bloodspots yields profiles informing newborn screening for succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
JIMD Rep
; 53(1): 29-38, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32395407
19.
Novel ALDH5A1 variants and genotype: Phenotype correlation in SSADH deficiency.
Neurology
; 95(19): e2675-e2682, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887777
20.
[Therapeutic options in thyroid ophthalmopathy]. / Optiuni terapeutice in oftalmopatia tiroidiana.
Oftalmologia
; 52(1): 126-31, 2008.
Artículo
en Ro
| MEDLINE | ID: mdl-18714503