Detalles de la búsqueda
1.
Electron microscopy in the diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes: correlation with clinical and genetic investigations.
Br J Dermatol
; 182(3): 698-707, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31141158
2.
Two patients with Ehlers-Danlos syndrome type VIII with unexpected hoarseness.
Clin Exp Dermatol
; 41(7): 771-4, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27663155
3.
Palmoplantar contractures in childhood: a rare complication of vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Clin Exp Dermatol
; 38(5): 517-9, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23672283
4.
Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum.
Nat Genet
; 25(2): 223-7, 2000 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10835642
5.
Non-oral manifestations in adults with a clinical and molecularly confirmed diagnosis of periodontal Ehlers-Danlos syndrome.
Front Genet
; 14: 1136339, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37323685
6.
Isolation of intermediate filament assemblies from human hair follicles.
J Cell Biol
; 101(4): 1569-77, 1985 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2413046
7.
An atypical cutaneous presentation of vasculitis with features of Churg-Strauss syndrome, associated with anti-neutrophil cytoplasmic antibodies and anti-glomerular basement membrane antibodies.
Clin Exp Dermatol
; 34(8): e577-80, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19558532
8.
Synthesis of cellular and extracellular glycoproteins by cultured human keratinocytes and their response to retinoids.
Biochim Biophys Acta
; 887(3): 263-74, 1986 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3730430
9.
Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia, a type II collagenopathy resulting from a novel mutation in the C-propeptide region of the molecule.
J Med Genet
; 39(9): 661-5, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12205109
10.
Electrophoretic and immunoelectrophoretic analysis of pig epidermal plasma membrane glycoproteins.
J Invest Dermatol
; 83(1): 42-7, 1984 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6736673
11.
The gene encoding collagen alpha1(V)(COL5A1) is linked to mixed Ehlers-Danlos syndrome type I/II.
J Invest Dermatol
; 106(6): 1273-6, 1996 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8752669
12.
Clinicopathological correlations of compound heterozygous COL7A1 mutations in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
J Invest Dermatol
; 107(2): 171-7, 1996 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8757758
13.
Fibrillin secretion and microfibril assembly by Marfan dermal fibroblasts.
Matrix Biol
; 14(2): 191-9, 1994 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8061930
14.
Single base mutation that substitutes glutamic acid for glycine 1021 in the COL3A1 gene and causes Ehlers-Danlos syndrome type IV.
Am J Med Genet
; 46(3): 278-83, 1993 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8098182
15.
Osteogenesis imperfecta (lethal) bones contain types III and V collagens.
J Clin Pathol
; 33(6): 534-8, 1980 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7400355
16.
A glycine to aspartic acid substitution of COL2A1 in a family with the Strudwick variant of spondyloepimetaphyseal dysplasia.
QJM
; 96(9): 663-71, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12925722
17.
Cutaneous histologic features in Ehlers-Danlos syndrome: study of 21 patients.
Arch Dermatol
; 115(1): 40-2, 1979 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-760655
18.
COL2A1 exon 2 mutations: relevance to the Stickler and Wagner syndromes.
Br J Ophthalmol
; 84(4): 364-71, 2000 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10729292
19.
Angioid streaks in Jamaican patients with homozygous sickle cell disease.
Br J Ophthalmol
; 65(5): 341-7, 1981 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7248242
20.
Collagen deficiency and ruptured cerebral aneurysms. A clinical and biochemical study.
J Neurosurg
; 59(1): 16-20, 1983 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6864273