Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36493768
3.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979581
4.
Pathogenic variants in nucleoporin TPR (translocated promoter region, nuclear basket protein) cause severe intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 31(3): 362-375, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34494102
5.
Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet
; 105(1): 151-165, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230722
6.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1018, 2023 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37267898
7.
Rapid Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia 36 in a Three-Generation Family Using Short-Read Whole-Genome Sequencing Data.
Mov Disord
; 35(9): 1675-1679, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32407596
8.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med
; 21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190612
9.
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
J Hum Genet
; 64(12): 1173-1186, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31530938
10.
Mutations in RAB39B cause X-linked intellectual disability and early-onset Parkinson disease with α-synuclein pathology.
Am J Hum Genet
; 95(6): 729-35, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434005
11.
Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3.
Ann Neurol
; 79(1): 132-7, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26285051
12.
Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia.
Brain
; 139(11): 2877-2890, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27543974
13.
ALPK3-deficient cardiomyocytes generated from patient-derived induced pluripotent stem cells and mutant human embryonic stem cells display abnormal calcium handling and establish that ALPK3 deficiency underlies familial cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 37(33): 2586-90, 2016 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106955
14.
Mutations in DARS cause hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 774-80, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23643384
15.
The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care.
Genet Med
; 18(5): 483-93, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26204423
16.
Cauli: a mouse strain with an Ift140 mutation that results in a skeletal ciliopathy modelling Jeune syndrome.
PLoS Genet
; 9(8): e1003746, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24009529
17.
Speech and language in a genotyped cohort of individuals with Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1483-92, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25755104
18.
Diagnostic utility of exome sequencing followed by research reanalysis in human brain malformations.
Brain Commun
; 6(2): fcae056, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38444904
19.
Fragile X-related element 2 methylation analysis may provide a suitable option for inclusion of fragile X syndrome and/or sex chromosome aneuploidy into newborn screening: a technical validation study.
Genet Med
; 15(4): 290-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23060046
20.
Assortative mating and parental genetic relatedness drive the pathogenicity of variably expressive variants.
medRxiv
; 2023 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37292616