Detalles de la búsqueda
1.
Lung-specific distant enhancer cis regulates expression of FOXF1 and lncRNA FENDRR.
Hum Mutat
; 42(6): 694-698, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33739555
2.
Perturbation of semaphorin and VEGF signaling in ACDMPV lungs due to FOXF1 deficiency.
Respir Res
; 22(1): 212, 2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34315444
3.
Clinical, Histopathological, and Molecular Diagnostics in Lethal Lung Developmental Disorders.
Am J Respir Crit Care Med
; 200(9): 1093-1101, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31189067
4.
Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
Hum Genet
; 138(11-12): 1301-1311, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31686214
5.
Heterozygous CTNNB1 and TBX4 variants in a patient with abnormal lung growth, pulmonary hypertension, microcephaly, and spasticity.
Clin Genet
; 96(4): 366-370, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31309540
6.
Amniotic membrane and placental histopathological findings after open and fetoscopic prenatal neural tube defect repair.
Prenat Diagn
; 39(4): 269-279, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30609053
7.
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Hum Mutat
; 39(12): 1916-1925, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30084155
8.
Outcome and Treatment of Antenatally Diagnosed Nonimmune Hydrops Fetalis.
Fetal Diagn Ther
; 43(2): 123-128, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28647738
9.
Transcriptome and Immunohistochemical Analyses in TBX4- and FGF10-Deficient Lungs Imply TMEM100 as a Mediator of Human Lung Development.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 66(6): 694-697, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35648090
10.
Multidisciplinary team learning in the management of the morbidly adherent placenta: outcome improvements over time.
Am J Obstet Gynecol
; 216(6): 612.e1-612.e5, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28213059
11.
Phenotypic expansion of TBX4 mutations to include acinar dysplasia of the lungs.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2440-4, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374786
12.
Maternal morbidity in patients with morbidly adherent placenta treated with and without a standardized multidisciplinary approach.
Am J Obstet Gynecol
; 212(2): 218.e1-9, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25173187
13.
In utero copper treatment for Menkes disease associated with a severe ATP7A mutation.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 222-8, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22695177
14.
Deoxyguanosine kinase deficiency presenting as neonatal hemochromatosis.
Mol Genet Metab
; 103(3): 262-7, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21478040
15.
Treatment of twin-twin transfusion syndrome with proximate umbilical cord insertions.
J Ultrasound Med
; 30(8): 1151-5, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21795492
16.
Twin anemia polycythemia sequence: Successful laser photocoagulation treatment and placental histopathological findings.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 60(5): 916-919, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34507674
17.
A de novo 2.2 Mb recurrent 17q23.1q23.2 deletion unmasks novel putative regulatory non-coding SNVs associated with lethal lung hypoplasia and pulmonary hypertension: a case report.
BMC Med Genomics
; 13(1): 34, 2020 03 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32143628
18.
Highly Sensitive Blocker Displacement Amplification and Droplet Digital PCR Reveal Low-Level Parental FOXF1 Somatic Mosaicism in Families with Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins.
J Mol Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-32036090
19.
Antibiotic prophylaxis improves Ureaplasma-associated lung disease in suckling mice.
Pediatr Res
; 66(2): 197-202, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19390479
20.
Infantile intussusception.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 58(4): e36, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24445505