Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia With Dysregulation of Bowel Function Associated With Heterozygous AP4S1 Gene Mutation: Case Report.
Neurol Genet
; 10(2): e200140, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715653
2.
Combined genotype of HCRTR2 and CLOCK variants in a large family of cluster headache with familial periodicity phenotype.
J Neurol
; 270(10): 5064-5070, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37418013
3.
Spontaneously resolving late-onset ocular myasthenia related to COVID-19. A case report.
Acta Myol
; 42(2-3): 89-91, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38090545
4.
Whole exome sequencing in a juvenile idiopathic arthritis large family with SERPINA1 gene mutations.
BMC Rheumatol
; 6(1): 39, 2022 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35786784
5.
Hypoxic-Ischemic Injury of Basal Ganglia Associated with the COVID-19 Infection: Case Report.
Case Rep Neurol
; 13(3): 668-671, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34720969
6.
Is sudoscan a reliable tool in detecting small fiber neuropathy in Parkinson's disease patients?
Neurodegener Dis Manag
; 10(2): 81-93, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32356488
7.
Cluster-Like Headache Revealing Polycythemia Vera: A Case Report.
Case Rep Neurol
; 12(2): 184-188, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32595481
8.
Monozygotic Twins Discordant for Kennedy Disease: A Case Report.
J Clin Neuromuscul Dis
; 21(2): 112-116, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31743255
9.
Small fiber neuropathy in Parkinson's disease explored by the sudoscan.
Parkinsonism Relat Disord
; 66: 261-263, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31416687
10.
Severe Acute Axonal Neuropathy Induced by Ciprofloxacin: A Case Report.
Case Rep Neurol
; 10(2): 124-129, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29928218
11.
Two novel epilepsy-linked mutations leading to a loss of function of LGI1.
Arch Neurol
; 64(2): 217-22, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17296837
12.
Refinement of the 2p11.1-q12.2 locus responsible for cortical tremor associated with epilepsy and exclusion of candidate genes.
Neurogenetics
; 9(1): 69-71, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17992546
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