Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene's candidacy in 6q16.1 deletions.
Am J Hum Genet
; 110(6): 998-1007, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207645
2.
Epigenotype-genotype-phenotype correlations in SETD1A and SETD2 chromatin disorders.
Hum Mol Genet
; 32(22): 3123-3134, 2023 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166351
3.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet
; 109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358416
4.
Sex, Genotype, and Liver Volume Progression as Risk of Hospitalization Determinants in Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease.
Gastroenterology
; 166(5): 902-914, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38101549
5.
Biallelic ANKS6 mutations cause late-onset ciliopathy with chronic kidney disease through YAP dysregulation.
Hum Mol Genet
; 31(9): 1357-1369, 2022 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740236
6.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
7.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
8.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551667
9.
The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome.
Clin Genet
; 103(2): 226-230, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36189577
10.
Genetic and phenotypic spectrum in the NONO-associated syndromic disorder.
Am J Med Genet A
; 191(2): 469-478, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426740
11.
AutoCaSc: Prioritizing candidate genes for neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(12): 1795-1807, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35998261
12.
Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 101(5): 1039-1053, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227688
13.
Diverse molecular causes of unsolved autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases.
Kidney Int
; 102(2): 405-420, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35643372
14.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35579625
15.
The recurrent TCF4 missense variant p.(Arg389Cys) causes a neurodevelopmental disorder overlapping with but not typical for Pitt-Hopkins syndrome.
Clin Genet
; 102(6): 517-523, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35908153
16.
Differential Coassembly of α1-GABAARs Associated with Epileptic Encephalopathy.
J Neurosci
; 40(29): 5518-5530, 2020 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32513829
17.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
18.
Phenotype-tissue expression and exploration (PTEE) resource facilitates the choice of tissue for RNA-seq-based clinical genetics studies.
BMC Genomics
; 22(1): 802, 2021 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34743696
19.
Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(3): 468-479, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429572
20.
The genetic landscape of intellectual disability and epilepsy in adults and the elderly: a systematic genetic work-up of 150 individuals.
Genet Med
; 23(8): 1492-1497, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33911214