Detalles de la búsqueda
1.
Mutation of Growth Arrest Specific 8 Reveals a Role in Motile Cilia Function and Human Disease.
PLoS Genet
; 12(7): e1006220, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27472056
2.
DCDC2 mutations cause a renal-hepatic ciliopathy by disrupting Wnt signaling.
Am J Hum Genet
; 96(1): 81-92, 2015 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25557784
3.
Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 94(6): 905-14, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24882706
4.
Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies.
J Med Genet
; 53(3): 208-14, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26673778
5.
A FANCD2/FANCI-Associated Nuclease 1-Knockout Model Develops Karyomegalic Interstitial Nephritis.
J Am Soc Nephrol
; 27(12): 3552-3559, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27026368
6.
Whole exome sequencing identifies causative mutations in the majority of consanguineous or familial cases with childhood-onset increased renal echogenicity.
Kidney Int
; 89(2): 468-475, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26489029
7.
Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
Am J Hum Genet
; 93(4): 711-20, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055112
8.
Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.
Am J Hum Genet
; 93(5): 915-25, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140113
9.
Zebrafish Ciliopathy Screen Plus Human Mutational Analysis Identifies C21orf59 and CCDC65 Defects as Causing Primary Ciliary Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 93(4): 672-86, 2013 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24094744
10.
ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet
; 93(2): 336-45, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23891469
11.
IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype.
J Med Genet
; 52(10): 657-65, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26275418
12.
Fourteen monogenic genes account for 15% of nephrolithiasis/nephrocalcinosis.
J Am Soc Nephrol
; 26(3): 543-51, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25296721
13.
Targeted Resequencing of 29 Candidate Genes and Mouse Expression Studies Implicate ZIC3 and FOXF1 in Human VATER/VACTERL Association.
Hum Mutat
; 36(12): 1150-4, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26294094
14.
Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy.
Hum Genet
; 132(8): 865-84, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23559409
15.
High-throughput mutation analysis in patients with a nephronophthisis-associated ciliopathy applying multiplexed barcoded array-based PCR amplification and next-generation sequencing.
J Med Genet
; 49(12): 756-67, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23188109
16.
The Effect of Financial Incentives on Patient Decisions to Undergo Low-value Head Computed Tomography Scans.
Acad Emerg Med
; 26(10): 1117-1124, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31535430
17.
Patient Preferences for Diagnostic Testing in the Emergency Department: A Cross-sectional Study.
Acad Emerg Med
; 25(6): 627-633, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29505177
18.
SDCCAG8 Interacts with RAB Effector Proteins RABEP2 and ERC1 and Is Required for Hedgehog Signaling.
PLoS One
; 11(5): e0156081, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27224062
19.
FAT1 mutations cause a glomerulotubular nephropathy.
Nat Commun
; 7: 10822, 2016 Feb 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-26905694
20.
TMEM231, mutated in orofaciodigital and Meckel syndromes, organizes the ciliary transition zone.
J Cell Biol
; 209(1): 129-42, 2015 Apr 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-25869670