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Analysis of rare disruptive germline mutations in 2135 enriched BRCA-negative breast cancers excludes additional high-impact susceptibility genes.
Ann Oncol
; 33(12): 1318-1327, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36122798
2.
Routine germline BRCA1 and BRCA2 testing in patients with ovarian carcinoma: analysis of the Scottish real-life experience.
BJOG
; 125(11): 1451-1458, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460478
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Peripheral Blood Gene Expression Changes Associated With Primary Graft Dysfunction After Lung Transplantation.
Am J Transplant
; 17(7): 1770-1777, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28117940
4.
Mutations in the activin receptor-like kinase 1 gene in hereditary haemorrhagic telangiectasia type 2.
Nat Genet
; 13(2): 189-95, 1996 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-8640225
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International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia.
J Med Genet
; 48(2): 73-87, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19553198
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The Scottish Brain Health Service Model: Rationale and Scientific Basis for a National Care Pathway of Brain Health Services in Scotland.
J Prev Alzheimers Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-35543009
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Survey of Lung Transplant Community's Views on Primary Graft Dysfunction.
Am J Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-26743878
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A large-scale meta-analysis to refine colorectal cancer risk estimates associated with MUTYH variants.
Br J Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-21063410
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Screening for familial ovarian cancer: poor survival of BRCA1/2 related cancers.
J Med Genet
; 46(9): 593-7, 2009 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18413372
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The Birmingham Hip Resurfacing: 5-year clinical and radiographic results from a District General Hospital.
Int Orthop
; 34(5): 631-4, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19506866
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Virtual arthroplasty follow-up: five-year data from a district general hospital.
Ann R Coll Surg Engl
; 102(3): 220-224, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31755733
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Moving into the mainstream: healthcare professionals' views of implementing treatment focussed genetic testing in breast cancer care.
Fam Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-30689103
13.
Cascade genetic testing for mismatch repair gene mutations.
Fam Cancer
; 7(4): 293-301, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18389387
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Spinocerebellar ataxia type 8 in Scotland: frequency, neurological, neuropsychological and neuropsychiatric findings.
Acta Neurol Scand
; 117(1): 41-8, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-18095954
15.
Mutations in the AP1S2 gene encoding the sigma 2 subunit of the adaptor protein 1 complex are associated with syndromic X-linked mental retardation with hydrocephalus and calcifications in basal ganglia.
J Med Genet
; 44(11): 739-44, 2007 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-17617514
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Fetal Dysmorphology-Still an Essential Art. Analysis of the Limitations of Microarray in a Fetal Population and a Look Toward the Genome Sequencing Era.
Pediatr Dev Pathol
; 20(4): 288-297, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28727969
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Assessing clarity and erasability of commercially available pens for surgical site marking: a comparative study in human volunteers.
Patient Saf Surg
; 10: 11, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26997976
18.
The manufacture of generic replicas of implants for arthroplasty of the hip and knee: is it regulated and will it save money?
Bone Joint J
; 98-B(7): 892-900, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-27365466
19.
Evidence based medicine in practice: lessons from a Scottish clinical genetics project.
J Med Genet
; 37(9): 684-91, 2000 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-10978360
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Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a questionnaire based study to delineate the different phenotypes caused by endoglin and ALK1 mutations.
J Med Genet
; 40(8): 585-90, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12920067