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1.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34866188
2.
Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1228-1240, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29373757
3.
How chromosomal deletions can unmask recessive mutations? Deletions in 10q11.2 associated with CHAT or SLC18A3 mutations lead to congenital myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(1): 151-155, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29130637
4.
Involvement of interstitial telomeric sequences in two new cases of mosaicism for autosomal structural rearrangements.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 428-33, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25428228
5.
Discontinuous gradient centrifugation (DGC) decreases the proportion of chromosomally unbalanced spermatozoa in chromosomal rearrangement carriers.
Hum Reprod
; 28(7): 2003-9, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23633550
6.
A 14q distal chromoanagenesis elucidated by whole genome sequencing.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103776, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31562959
7.
Fertility defects revealing germline biallelic nonsense NBN mutations.
Hum Mutat
; 30(3): 424-30, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19105185
8.
Cryptic Xp duplication including the SHOX gene in a woman with 46,X, del(X)(q21.31) and premature ovarian failure.
Hum Reprod
; 23(1): 222-6, 2008 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17981816
9.
Mechanisms of genesis of variant translocation in chronic myeloid leukemia are not correlated with ABL1 or BCR deletion status or response to imatinib therapy.
Cancer Genet Cytogenet
; 182(2): 95-102, 2008 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18406870
10.
Heterogeneity of NSD1 alterations in 116 patients with Sotos syndrome.
Hum Mutat
; 28(11): 1098-107, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17565729
11.
Beckwith-Wiedemann-like macroglossia and 18q23 haploinsufficiency.
Am J Med Genet A
; 143A(23): 2796-803, 2007 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17994567
12.
Midline defects in deletion 18p syndrome: clinical and molecular characterization of three patients.
Clin Dysmorphol
; 16(4): 247-52, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17786116
13.
A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 844-51, 2016 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26508576
14.
Molecular analysis of an unusual rearrangement between chromosomes 4 and 11 in adult pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia.
Cancer Genet Cytogenet
; 133(2): 129-33, 2002 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-11943339
15.
Prenatal diagnosis of bilateral ectrodactyly and radial agenesis associated with trisomy 10 mosaicism.
Case Rep Genet
; 2013: 592702, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401811
16.
Discovery of a large deletion of KAL1 in 2 deaf brothers.
Otol Neurotol
; 34(9): 1590-4, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24232061
17.
Familial Turner syndrome with an X;Y translocation mosaicism: implications for genetic counseling.
Eur J Med Genet
; 55(11): 635-40, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22809487
18.
A new 17p13.3 microduplication including the PAFAH1B1 and YWHAE genes resulting from an unbalanced X;17 translocation.
Eur J Med Genet
; 54(3): 287-91, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21195811
19.
Genomic and clinical characteristics of six patients with partially overlapping interstitial deletions at 10p12p11.
Eur J Hum Genet
; 19(9): 959-64, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21522184
20.
An aggressive Ewing sarcoma associated with a new variant translocation, t(4;11;22)(q25;q24;q12), hyperdiploid karyotype, and tetrasomy 8.
Cancer Genet Cytogenet
; 163(2): 186-8, 2005 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16337867