Detalles de la búsqueda
1.
LEBER CONGENITAL AMAUROSIS DUE TO CEP290 MUTATIONS-SEVERE VISION IMPAIRMENT WITH A HIGH UNMET MEDICAL NEED: A Review.
Retina
; 41(5): 898-907, 2021 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33595255
2.
Leveraging splice-affecting variant predictors and a minigene validation system to identify Mendelian disease-causing variants among exon-captured variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 38(11): 1521-1533, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28714225
3.
Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of patients with HGSNAT-related retinopathy.
Ophthalmic Genet
; 45(2): 167-174, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592806
4.
Posterior microphthalmos with retinal involvement related to MFRP gene: a report of 10 Brazilian patients.
Ophthalmic Genet
; : 1-8, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38557281
5.
Birdshot retinochoroiditis in Brazil: a multicenter review of 40 patients.
Int J Retina Vitreous
; 8(1): 5, 2022 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34996521
6.
Pathogenicity Reclasssification of RPE65 Missense Variants Related to Leber Congenital Amaurosis and Early-Onset Retinal Dystrophy.
Genes (Basel)
; 11(1)2019 12 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31878136
7.
Molecular Screening of 43 Brazilian Families Diagnosed with Leber Congenital Amaurosis or Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Genes (Basel)
; 8(12)2017 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29186038
8.
Prenatal human ocular degeneration occurs in Leber's Congenital Amaurosis (LCA1 and 2).
Adv Exp Med Biol
; 533: 59-68, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15180248
9.
Prenatal human ocular degeneration occurs in Leber's congenital amaurosis (LCA2).
J Gene Med
; 4(4): 390-6, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12124981
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