Detalles de la búsqueda
1.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178824
2.
The impact of toxic oil syndrome on physical and psychological health status using the HAQ and the PHQ-9 questionnaires.
Qual Life Res
; 31(10): 2995-3008, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35653052
3.
The ASDEU autism prevalence study in northern Spain.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 30(4): 579-589, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32388625
4.
Fabry Nephropathy: An Evidence-Based Narrative Review.
Kidney Blood Press Res
; 43(2): 406-421, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29558749
5.
Building a theoretical framework for autism spectrum disorders screening instruments in Europe.
Child Adolesc Ment Health
; 23(4): 359-367, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677135
6.
Rare Diseases: Joining Mainstream Research and Treatment Based on Reliable Epidemiological Data.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 3-21, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214563
7.
Rare Disease Biospecimens and Patient Registries: Interoperability for Research Promotion, a European Example: EuroBioBank and SpainRDR-BioNER.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 141-147, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214569
8.
Congenital Anomalies: Cluster Detection and Investigation.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 535-557, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214591
9.
Preparing for the Future of Rare Diseases.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 641-648, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214596
10.
Mortality Statistics and their Contribution to Improving the Knowledge of Rare Diseases Epidemiology: The Example of Hereditary Ataxia in Europe.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 521-533, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214590
11.
Data Quality in Rare Diseases Registries.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 149-164, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214570
12.
Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 55-94, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214566
13.
Monitoring Huntington's Disease Mortality across a 30-Year Period: Geographic and Temporal Patterns.
Neuroepidemiology
; 47(3-4): 155-163, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27883994
14.
Clinical and genetic characterization of patients with eye diseases included in the Spanish Rare Diseases Patient Registry.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 234, 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38872169
15.
Mortality of congenital osteochondrodysplasias: a nationwide registry-based study.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1555-60, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23687076
16.
Epidemiology of hereditary ataxias in Spain: hospital discharge registry and population-based mortality study.
Neuroepidemiology
; 41(1): 13-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23548700
17.
[Is there a place in primary care for rare diseases? The case of fibrodysplasia ossificans progressiva]. / ¿Hay lugar en atención primaria para las enfermedades poco frecuentes? El caso de la fibrodisplasia osificante progresiva.
Aten Primaria
; 45(6): 324-8, 2013.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23369643
18.
Psychosocial impact at the time of a rare disease diagnosis.
PLoS One
; 18(7): e0288875, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37506095
19.
Familial Mediterranean Fever in Spain: Time Trend and Spatial Distribution of the Hospitalizations.
Int J Environ Res Public Health
; 20(5)2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36901385
20.
Predictors of autism spectrum disorder diagnosis in a spanish sample of preterm children with very low birthweight: A cross-sectional study.
Health Sci Rep
; 6(3): e1143, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36875930