Detalles de la búsqueda
1.
Aggressive systemic mastocytosis with the co-occurrence of PRKG2::PDGFRB, KAT6A::NCOA2, and RXRA::NOTCH1 fusion transcripts and a heterozygous RUNX1 frameshift mutation.
Cancer Genet
; 284-285: 5-11, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471404
2.
Trisomy 20 in a papillary urothelial carcinoma of the ureter.
Cancer Genet Cytogenet
; 90(2): 132-4, 1996 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8830722
3.
46,XX,der(2)t(2;10)(2pter-->2q37::10p13-->10pter)[127]/45,X,der(2)t(2;10) (2pter-->2q37::10p13-->10pter)[23]. Karyotype-phenotype correlation and genetic counselling in complex karyotypes.
Genet Couns
; 10(4): 351-8, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10631922
4.
Real-time gastric motility monitoring using transcutaneous intraluminal impedance measurements (TIIM).
Physiol Meas
; 35(2): 217-29, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24398539
5.
Attention-deficit/hyperactivity disorder, speech delay and polymicrogyria associated with trisomy 18 mosaicism.
Genet Couns
; 15(3): 379-82, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15517833
6.
Cytogenetic and molecular characterization of a de novo 4q24qter duplication and correlation to the associated phenotype.
Am J Med Genet A
; 118A(2): 122-6, 2003 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12655492
7.
Clinical management and molecular cytogenetic characterization in a 45,X/46,X,idic(Yp) patient with severe hypospadia.
J Pediatr Surg
; 38(8): 1258-62, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12891509
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