Detalles de la búsqueda
1.
The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome.
Clin Genet
; 103(2): 226-230, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36189577
2.
De novo BK channel variant causes epilepsy by affecting voltage gating but not Ca2+ sensitivity.
Eur J Hum Genet
; 26(2): 220-229, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330545
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