Detalles de la búsqueda
1.
Human embryonic genetic mosaicism and its effects on development and disease.
Nat Rev Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605218
2.
PSMD11 loss-of-function variants correlate with a neurobehavioral phenotype, obesity, and increased interferon response.
Am J Hum Genet
; 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38866022
3.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
4.
Core planar cell polarity genes VANGL1 and VANGL2 in predisposition to congenital vertebral malformations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(18): e2310283121, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38669183
5.
Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.
Am J Hum Genet
; 110(4): 681-690, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996813
6.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
7.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
8.
HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 52(4): e18, 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38153174
9.
Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features.
Hum Mol Genet
; 32(20): 2981-2995, 2023 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37531237
10.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
11.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
12.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948005
13.
Exome variant discrepancies due to reference-genome differences.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1239-1250, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34129815
14.
Perturbations of genes essential for Müllerian duct and Wölffian duct development in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(2): 337-345, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33434492
15.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582790
16.
Implementing Evidence-Based Assertions of Clinical Actionability in the Context of Secondary Findings: Updates from the ClinGen Actionability Working Group.
Genet Med
; : 101164, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757444
17.
Expanding the phenotype of PPP1R21-related neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(6): 620-629, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38356149
18.
Phenotypic heterogeneity associated with KIF21A: Two new cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63455, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921537
19.
Novel LSS variants in alopecia and intellectual disability syndrome: New case report and clinical spectrum of LSS-related rare disease traits.
Clin Genet
; 104(3): 344-349, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37157980
20.
A biallelic frameshift indel in PPP1R35 as a cause of primary microcephaly.
Am J Med Genet A
; 191(3): 794-804, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598158