Detalles de la búsqueda
1.
Homozygosity for a mutation affecting the catalytic domain of tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) causes multisystem disease.
Hum Mol Genet
; 28(4): 525-538, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304524
2.
Glutaric acidemia type 1: Treatment and outcome of 168 patients over three decades.
Mol Genet Metab
; 131(3): 325-340, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33069577
3.
RSRC1 loss-of-function variants cause mild to moderate autosomal recessive intellectual disability.
Brain
; 143(4): e31, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227164
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