Detalles de la búsqueda
1.
A phenome-wide association study of 26 mendelian genes reveals phenotypic expressivity of common and rare variants within the general population.
PLoS Genet
; 16(11): e1008802, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33226994
2.
Loss of function, missense, and intronic variants in NOTCH1 confer different risks for left ventricular outflow tract obstructive heart defects in two European cohorts.
Genet Epidemiol
; 43(2): 215-226, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30511478
3.
Substantial Cardiovascular Morbidity in Adults With Lower-Complexity Congenital Heart Disease.
Circulation
; 139(16): 1889-1899, 2019 04 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30813762
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