Detalles de la búsqueda
1.
Homologous recombination of a flanking repeat gene cluster is a mechanism for a common contiguous gene deletion syndrome.
Nat Genet
; 17(2): 154-63, 1997 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9326934
2.
Molecular mechanism for duplication 17p11.2- the homologous recombination reciprocal of the Smith-Magenis microdeletion.
Nat Genet
; 24(1): 84-7, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10615134
3.
20p12.3 microdeletion predisposes to Wolff-Parkinson-White syndrome with variable neurocognitive deficits.
J Med Genet
; 46(3): 168-75, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18812404
4.
Microdeletion 15q13.3: a locus with incomplete penetrance for autism, mental retardation, and psychiatric disorders.
J Med Genet
; 46(6): 382-8, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19289393
5.
Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function.
J Med Genet
; 46(6): 389-98, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19346217
6.
Circadian rhythm abnormalities of melatonin in Smith-Magenis syndrome.
J Med Genet
; 37(6): 428-33, 2000 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10851253
7.
Interstitial deletion of 11(p11.2p12): a newly described contiguous gene deletion syndrome involving the gene for hereditary multiple exostoses (EXT2).
Am J Med Genet
; 62(3): 319-25, 1996 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8882796
8.
Cardiac malformation in two infants with hypochondrogenesis.
Am J Med Genet
; 59(3): 295-9, 1995 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8599352
9.
Delineation of the common critical region in Williams syndrome and clinical correlation of growth, heart defects, ethnicity, and parental origin.
Am J Med Genet
; 78(1): 82-9, 1998 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9637430
10.
Multi-disciplinary clinical study of Smith-Magenis syndrome (deletion 17p11.2)
Am J Med Genet
; 62(3): 247-54, 1996 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8882782
11.
Tetrasomy 21 in megakaryoblastic leukemia.
Cancer Genet Cytogenet
; 74(1): 66-70, 1994 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8194051
12.
Inhibitory effect of the antioxidant butylated hydroxyanisole on the activation of the carcinogen benzo(a)pyrene.
Neoplasma
; 26(2): 139-44, 1979.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-471121
13.
Mandibuloacral dysplasia caused by homozygosity for the R527H mutation in lamin A/C.
J Med Genet
; 40(11): 854-7, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14627682
14.
Gene for multiple exostoses (EXT2) maps to 11(p11.2p12) and is deleted in patients with a contiguous gene syndrome.
Am J Med Genet
; 75(5): 538-40, 1998 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9489802
15.
Congenital diaphragmatic hernia in WAGR syndrome.
Am J Med Genet A
; 134(4): 430-3, 2005 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15779010
16.
A systematic analysis of human disease-associated gene sequences in Drosophila melanogaster.
Genome Res
; 11(6): 1114-25, 2001 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-11381037
17.
Haploinsufficiency of ALX4 as a potential cause of parietal foramina in the 11p11.2 contiguous gene-deletion syndrome.
Am J Hum Genet
; 67(5): 1327-32, 2000 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-11017806
18.
Trisomy 17p10-p12 resulting from a supernumerary marker chromosome derived from chromosome 17: molecular analysis and delineation of the phenotype.
Clin Genet
; 60(5): 336-44, 2001 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-11903333
19.
DNA rearrangements on both homologues of chromosome 17 in a mildly delayed individual with a family history of autosomal dominant carpal tunnel syndrome.
Am J Hum Genet
; 64(2): 471-8, 1999 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-9973284
20.
Quantification by flow cytometry of chromosome-17 deletions in Smith-Magenis syndrome patients.
Hum Genet
; 98(6): 710-8, 1996 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-8931707