Detalles de la búsqueda
1.
Abundant transcriptomic alterations in the human cerebellum of patients with a C9orf72 repeat expansion.
Acta Neuropathol
; 147(1): 73, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641715
2.
Shared brain transcriptomic signature in TDP-43 type A FTLD patients with or without GRN mutations.
Brain
; 145(7): 2472-2485, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34918030
3.
Multilocus sequence typing of strains from the Cryptococcus gattii species complex from different continents.
Mycoses
; 65(1): 88-96, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34726802
4.
Genome-wide analyses as part of the international FTLD-TDP whole-genome sequencing consortium reveals novel disease risk factors and increases support for immune dysfunction in FTLD.
Acta Neuropathol
; 137(6): 879-899, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30739198
5.
Identification of missing variants by combining multiple analytic pipelines.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 139, 2018 04 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29661148
6.
Genetics of FTLD: overview and what else we can expect from genetic studies.
J Neurochem
; 138 Suppl 1: 32-53, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27009575
7.
Whole-genome sequencing reveals important role for TBK1 and OPTN mutations in frontotemporal lobar degeneration without motor neuron disease.
Acta Neuropathol
; 130(1): 77-92, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25943890
8.
Phenotypic spectrum of probable and genetically-confirmed idiopathic basal ganglia calcification.
Brain
; 136(Pt 11): 3395-407, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24065723
9.
Clinicopathologic Heterogeneity and Glial Activation Patterns in Alzheimer Disease.
JAMA Neurol
; 2024 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38619853
10.
The SERPINA5 coding variant E228Q does not contribute to clinicopathologic characteristics in Alzheimer's disease: A cross-sectional study.
Medicine (Baltimore)
; 102(24): e34017, 2023 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37327267
11.
PRKAR1B mutations are a rare cause of FUS negative neuronal intermediate filament inclusion disease.
Brain
; 138(Pt 6): e357, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25414037
12.
Underlying genetic variation in familial frontotemporal dementia: sequencing of 198 patients.
Neurobiol Aging
; 97: 148.e9-148.e16, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32843152
13.
Impact of variant-level batch effects on identification of genetic risk factors in large sequencing studies.
PLoS One
; 16(4): e0249305, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861770
14.
Overall mutational spectrum of SLC20A2, PDGFB and PDGFRB in idiopathic basal ganglia calcification.
Neurogenetics
; 15(3): 215-6, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24770784
15.
Clinicopathologic correlations in a family with a TBK1 mutation presenting as primary progressive aphasia and primary lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 20(7-8): 568-575, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31244341
16.
Extensive transcriptomic study emphasizes importance of vesicular transport in C9orf72 expansion carriers.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 150, 2019 10 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31594549
17.
Identification of compound heterozygous variants in OPTN in an ALS-FTD patient from the CReATe consortium: a case report.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 19(5-6): 469-471, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29558868
18.
Three VCP Mutations in Patients with Frontotemporal Dementia.
J Alzheimers Dis
; 65(4): 1139-1146, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30103325
19.
Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study.
Lancet Neurol
; 17(6): 548-558, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29724592
20.
Clinical and neuropathological features of ALS/FTD with TIA1 mutations.
Acta Neuropathol Commun
; 5(1): 96, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29216908