Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 143(5): 1447-1461, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32282878
2.
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 224-231, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38097767
3.
CNTNAP1-encephalopathy: Six novel patients surviving the neonatal period.
Eur J Paediatr Neurol
; 37: 98-104, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182943
4.
Phenotypic and Imaging Spectrum Associated With WDR45.
Pediatr Neurol
; 109: 56-62, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32387008
5.
Asparagine synthetase deficiency: A novel case with an unusual molecular mechanism.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100509, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31720226
6.
Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy.
Neurol Genet
; 5(6): e373, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042906
7.
SLC35A2-related congenital disorder of glycosylation: Defining the phenotype.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(6): 1095-1102, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194038
8.
Mutation in POLR3K causes hypomyelinating leukodystrophy and abnormal ribosomal RNA regulation.
Neurol Genet
; 4(6): e289, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30584594
9.
Disease Course and Treatment Responses in Children With Relapsing Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Associated Disease.
JAMA Neurol
; 75(4): 478-487, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305608
10.
MOG antibody-related disorders: common features and uncommon presentations.
J Neurol
; 264(9): 1945-1955, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28770374
11.
Homozygous TBC1D24 mutation in two siblings with familial infantile myoclonic epilepsy (FIME) and moderate intellectual disability.
Epilepsy Res
; 111: 72-7, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25769375
12.
Molecular characterization of a cohort of 73 patients with infantile spasms syndrome.
Eur J Med Genet
; 58(2): 51-8, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497044
13.
A proposed diagnostic approach for infantile spasms based on a spectrum of variable aetiology.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(2): 176-82, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24314761
14.
[Transient ischemic attack: as well a paediatric emergency]. / L'accident ischémique transitoire : une urgence pédiatrique aussi.
Presse Med
; 44(2): 249-51, 2015 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-25555829
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