Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic SLC25A26 variants impair SAH transport activity causing mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(12): 2049-2062, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35024855
2.
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128823
3.
Forecasting stroke-like episodes and outcomes in mitochondrial disease.
Brain
; 145(2): 542-554, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927673
4.
Loss of CHCHD2 and CHCHD10 activates OMA1 peptidase to disrupt mitochondrial cristae phenocopying patient mutations.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1547-1567, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32338760
5.
Bi-allelic Mutations in NDUFA6 Establish Its Role in Early-Onset Isolated Mitochondrial Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 103(4): 592-601, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245030
6.
Metabolic rescue in pluripotent cells from patients with mtDNA disease.
Nature
; 524(7564): 234-8, 2015 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26176921
7.
Pathogenic variants in MT-ATP6: A United Kingdom-based mitochondrial disease cohort study.
Ann Neurol
; 86(2): 310-315, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187502
8.
Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 40(4): 558-565, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32991388
9.
A new approach to find biomarkers in chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis (CFS/ME) by single-cell Raman micro-spectroscopy.
Analyst
; 144(3): 913-920, 2019 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30207334
10.
Correction: A new approach to find biomarkers in chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis (CFS/ME) by single-cell Raman micro-spectroscopy.
Analyst
; 144(13): 4121, 2019 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173005
11.
Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
J Med Genet
; 55(8): 515-521, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29602790
12.
MPV17 Loss Causes Deoxynucleotide Insufficiency and Slow DNA Replication in Mitochondria.
PLoS Genet
; 12(1): e1005779, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26760297
13.
Mitochondrial content is central to nuclear gene expression: Profound implications for human health.
Bioessays
; 38(2): 150-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26725055
14.
Resistance of Dynamin-related Protein 1 Oligomers to Disassembly Impairs Mitophagy, Resulting in Myocardial Inflammation and Heart Failure.
J Biol Chem
; 290(43): 25907-19, 2015 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26370078
15.
Mitophagy plays a central role in mitochondrial ageing.
Mamm Genome
; 27(7-8): 381-95, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27352213
16.
Modulating mitochondrial quality in disease transmission: towards enabling mitochondrial DNA disease carriers to have healthy children.
Biochem Soc Trans
; 44(4): 1091-100, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27528757
17.
Incidence of Primary Mitochondrial Disease in Children Younger Than 2 Years Presenting With Acute Liver Failure.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 63(6): 592-597, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27482763
18.
Mitochondrial DNA disease and developmental implications for reproductive strategies.
Mol Hum Reprod
; 21(1): 11-22, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425607
19.
A novel quantitative assay of mitophagy: Combining high content fluorescence microscopy and mitochondrial DNA load to quantify mitophagy and identify novel pharmacological tools against pathogenic heteroplasmic mtDNA.
Pharmacol Res
; 100: 24-35, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26196248
20.
Paediatric single mitochondrial DNA deletion disorders: an overlapping spectrum of disease.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 445-57, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25352051