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1.
Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833892
2.
Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease.
Am J Med Genet A
; 188(7): 1979-1989, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338595
3.
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 160-7, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27553878
4.
Prevalence of Fabry disease in male patients with unexplained left ventricular hypertrophy in primary cardiology practice: prospective Fabry cardiomyopathy screening study (FACSS).
J Inherit Metab Dis
; 37(3): 455-60, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24173410
5.
The coincidence of IgA nephropathy and Fabry disease.
BMC Nephrol
; 14: 6, 2013 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23305247
6.
Detailed Phenotype of GLA Variants Identified by the Nationwide Neurological Screening of Stroke Patients in the Czech Republic.
J Clin Med
; 10(16)2021 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34441839
7.
Bioinformatic and biochemical studies point to AAGR-1 as the ortholog of human acid alpha-glucosidase in Caenorhabditis elegans.
Mol Cell Biochem
; 341(1-2): 51-63, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20349118
8.
The birth prevalence of lysosomal storage disorders in the Czech Republic: comparison with data in different populations.
J Inherit Metab Dis
; 33(4): 387-96, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20490927
9.
Abnormal nonstoring capillary endothelium: a novel feature of Gaucher disease. Ultrastructural study of dermal capillaries.
J Inherit Metab Dis
; 33(1): 69-78, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20049530
10.
Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 85, 2020 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32248828
11.
Mucopolysaccharidosis type I in 21 Czech and Slovak patients: mutation analysis suggests a functional importance of C-terminus of the IDUA protein.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 965-74, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19396826
12.
Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease.
J Neurol
; 266(8): 1953-1959, 2019 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-31076878
13.
Replacement of alpha-galactosidase A in Fabry disease: effect on fibroblast cultures compared with biopsied tissues of treated patients.
Virchows Arch
; 452(6): 651-65, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18351385
14.
Late diagnosis of mucopolysaccharidosis type IVB and successful aortic valve replacement in a 60-year-old female patient.
Cardiovasc Pathol
; 35: 52-56, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29800929
15.
Mucolipidosis IV: report of a case with ocular restricted phenotype caused by leaky splice mutation.
Am J Ophthalmol
; 143(4): 663-71, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17239335
16.
Characterization of gana-1, a Caenorhabditis elegans gene encoding a single ortholog of vertebrate alpha-galactosidase and alpha-N-acetylgalactosaminidase.
BMC Cell Biol
; 6(1): 5, 2005 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15676072
17.
Molecular pathology of NEU1 gene in sialidosis.
Hum Mutat
; 22(5): 343-52, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14517945
18.
Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 140, 2014 Sep 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-25236789
19.
Direct tandem mass spectrometric profiling of sulfatides in dry urinary samples for screening of metachromatic leukodystrophy.
Clin Chim Acta
; 425: 153-9, 2013 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23838369
20.
Atypical CLN2 with later onset and prolonged course: a neuropathologic study showing different sensitivity of neuronal subpopulations to TPP1 deficiency.
Acta Neuropathol
; 116(1): 119-24, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18283468