Detalles de la búsqueda
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Comparison of the functional and structural characteristics of rare TSC2 variants with clinical and genetic findings.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31799751
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Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29654216
3.
Variants Within TSC2 Exons 25 and 31 Are Very Unlikely to Cause Clinically Diagnosable Tuberous Sclerosis.
Hum Mutat
; 37(4): 364-70, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26703369
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The Human Variome Project: ensuring the quality of DNA variant databases in inherited renal disease.
Pediatr Nephrol
; 30(11): 1893-901, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25384529
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Mutation databases for inherited renal disease: are they complete, accurate, clinically relevant, and freely available?
Hum Mutat
; 35(7): 791-3, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24826923
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The 2014International Workshop on Alport Syndrome.
Kidney Int
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24988067
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Functional assessment of TSC2 variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex.
Hum Mutat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22903760
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Functional assessment of TSC1 missense variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex.
Hum Mutat
; 33(3): 476-9, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22161988
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Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations.
Nephron Physiol
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| MEDLINE | ID: mdl-23434854
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Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-21309039
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Practical guidelines addressing ethical issues pertaining to the curation of human locus-specific variation databases (LSDBs).
Hum Mutat
; 31(11): 1179-84, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20683926
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How to catch all those mutations--the report of the third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010.
Hum Mutat
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The HGNC Database in 2008: a resource for the human genome.
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| MEDLINE | ID: mdl-17984084
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Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-19306393
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Identification of a region required for TSC1 stability by functional analysis of TSC1 missense mutations found in individuals with tuberous sclerosis complex.
BMC Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19747374
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| MEDLINE | ID: mdl-11752283
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Genew: the Human Gene Nomenclature Database, 2004 updates.
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| MEDLINE | ID: mdl-14681406
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Persistent severe polyuria after renal transplant.
Clin Kidney J
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26985366