Detalles de la búsqueda
1.
The pharmacological chaperone AT2220 increases the specific activity and lysosomal delivery of mutant acid alpha-glucosidase, and promotes glycogen reduction in a transgenic mouse model of Pompe disease.
PLoS One
; 9(7): e102092, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25036864
2.
Identification and characterization of pharmacological chaperones to correct enzyme deficiencies in lysosomal storage disorders.
Assay Drug Dev Technol
; 9(3): 213-35, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21612550
3.
The pharmacological chaperone isofagomine increases the activity of the Gaucher disease L444P mutant form of beta-glucosidase.
FEBS J
; 277(7): 1618-38, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20148966
4.
Quantitative analysis of ATP-dependent gating of CFTR.
Methods Mol Med
; 70: 67-98, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11917555
5.
Structure of acid beta-glucosidase with pharmacological chaperone provides insight into Gaucher disease.
Nat Chem Biol
; 3(2): 101-7, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17187079
6.
The iminosugar isofagomine increases the activity of N370S mutant acid beta-glucosidase in Gaucher fibroblasts by several mechanisms.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 103(37): 13813-8, 2006 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16945909
7.
Mutation of Walker-A lysine 464 in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator reveals functional interaction between its nucleotide-binding domains.
J Physiol
; 539(Pt 2): 333-46, 2002 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11882668
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