Detalles de la búsqueda
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Primary familial brain calcification linked to deletion of 5' noncoding region of SLC20A2.
Acta Neurol Scand
; 136(1): 59-63, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27726124
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Intrafamilial clinical variability in individuals carrying the CHCHD10 mutation Gly66Val.
Acta Neurol Scand
; 133(5): 361-6, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26224640
3.
APOE and AGT in the Finnish p.Arg133Cys CADASIL population.
Acta Neurol Scand
; 132(6): 430-4, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25819272
4.
Mutations in the tyrosine phosphatase CD45 gene in a child with severe combined immunodeficiency disease.
Nat Med
; 6(3): 343-5, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10700239
5.
A variant of Alzheimer's disease with spastic paraparesis and unusual plaques due to deletion of exon 9 of presenilin 1.
Nat Med
; 4(4): 452-5, 1998 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9546792
6.
Extensive somatic microsatellite mutations in normal human tissue.
Cancer Res
; 61(11): 4541-4, 2001 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11389087
7.
New function for NF1 tumor suppressor.
J Invest Dermatol
; 114(3): 473-9, 2000 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10692105
8.
Phenotype of a homozygous CADASIL patient in comparison to 9 age-matched heterozygous patients with the same R133C Notch3 mutation.
Stroke
; 32(8): 1767-74, 2001 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11486103
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Urinary excretion of polyamines: importance of circadian rhythm, age, sex, menstrual cycle, weight, and creatinine excretion.
Am J Clin Nutr
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| MEDLINE | ID: mdl-2403068
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Gliomas presenting after age 10 in individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1).
Neurology
; 59(5): 759-61, 2002 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-12221173
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Am J Med Genet
; 95(2): 108-17, 2000 Nov 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-11078559
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Hyperamylasemia after cardiopulmonary bypass: pancreatic cellular injury or impaired renal excretion of amylase?
Surgery
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| MEDLINE | ID: mdl-9591002
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Urinary excretion of polyamines in patients with surgical and accidental trauma: effect of total parenteral nutrition.
Metabolism
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8446047
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Occult neurofibroma and increased S100 protein in the skin of patients with neurofibromatosis type 1: new insight to the etiopathomechanism of neurofibromas.
Arch Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-11030766
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| MEDLINE | ID: mdl-8896624
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Nitrogen and energy balance in septic and injured intensive care patients: response to parenteral nutrition.
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Clin Nutr
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| MEDLINE | ID: mdl-10205317
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Nitrogen and energy balance in depleted patients undergoing major gastrointestinal surgery: response to TPN.
Clin Nutr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16839892
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Branched-chain and mixed amino acid solutions and thermogenesis in postoperative patients.
Nutrition
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| MEDLINE | ID: mdl-8025366
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Nutrition
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8286879