Detalles de la búsqueda
1.
Estimation of carrier frequencies utilizing the gnomAD database for ACMG recommended carrier screening and Finnish disease heritage conditions in non-Finnish European, Finnish, and Ashkenazi Jewish populations.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63588, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459613
2.
Craniofacial and dental features of Axenfeld-Rieger syndrome patients with PITX2 mutations.
Orthod Craniofac Res
; 26(3): 320-330, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36620911
3.
Platelet function and filamin A expression in two families with novel FLNA gene mutations associated with periventricular nodular heterotopia and panlobular emphysema.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1716-1722, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35156755
4.
Clinical features and spectrum of NOTCH3 variants in Finnish patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL).
Acta Neurol Scand
; 146(5): 643-651, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36086804
5.
Genetic analysis reveals novel variants for vascular cognitive impairment.
Acta Neurol Scand
; 146(1): 42-50, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35307828
6.
Haploinsufficiency of the NF1 gene is associated with protection against diabetes.
J Med Genet
; 58(6): 378-384, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32571896
7.
Pediatric malignancies in neurofibromatosis type 1: A population-based cohort study.
Int J Cancer
; 145(11): 2926-2932, 2019 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30724342
8.
Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 683-694, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545674
9.
Neurofibromatosis type 1 of the child increases birth weight.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1173-1183, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31016862
10.
Prevalence of neurofibromatosis type 1 in the Finnish population.
Genet Med
; 20(9): 1082-1086, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215653
11.
Identification of OAF and PVRL1 as candidate genes for an ocular anomaly characterized by Peters anomaly type 2 and ectopia lentis.
Exp Eye Res
; 168: 161-170, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305299
12.
Breast cancer in neurofibromatosis type 1: overrepresentation of unfavourable prognostic factors.
Br J Cancer
; 116(2): 211-217, 2017 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27931045
13.
The pregnancy in neurofibromatosis 1: A retrospective register-based total population study.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2641-2648, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815922
14.
The Value of FLG Null Mutations in Predicting Treatment Response in Atopic Dermatitis: An Observational Study in Finnish Patients.
Acta Derm Venereol
; 97(4): 456-463, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27840886
15.
COL4A1 and COL4A2 Duplication Causes Cerebral Small Vessel Disease With Recurrent Early Onset Ischemic Strokes.
Stroke
; 52(10): e624-e625, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34470488
16.
Loss of SUFU function in familial multiple meningioma.
Am J Hum Genet
; 91(3): 520-6, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22958902
17.
Experimental studies of mitochondrial function in CADASIL vascular smooth muscle cells.
Exp Cell Res
; 319(3): 134-43, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23036509
18.
Neurofibromatosis type 1 gene mutation analysis using sequence capture and high-throughput sequencing.
Acta Derm Venereol
; 94(6): 663-6, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24676424
19.
[How to recognize neurofibromatosis?]. / Miten tunnistan neurofibromatoosin?
Duodecim
; 130(6): 619-25, 2014.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-24724460
20.
Neurofibromatosis 1-related osteopenia often progresses to osteoporosis in 12 years.
Calcif Tissue Int
; 92(1): 23-7, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23108390