Detalles de la búsqueda
1.
Broadening of cohesinopathies: exome sequencing identifies mutations in ANKRD11 in two patients with Cornelia de Lange-overlapping phenotype.
Clin Genet
; 89(1): 74-81, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652421
2.
Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' - implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction.
Clin Genet
; 89(5): 564-73, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26671848
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