Detalles de la búsqueda
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A role for TENM1 mutations in congenital general anosmia.
Clin Genet
; 90(3): 211-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040985
2.
Founder mutation for Huntington disease in Caucasus Jews.
Clin Genet
; 87(2): 167-72, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24405192
3.
SLC1A4 mutations cause a novel disorder of intellectual disability, progressive microcephaly, spasticity and thin corpus callosum.
Clin Genet
; 88(4): 327-35, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26138499
4.
Localization of a gene causing cystinuria to chromosome 2p.
Nat Genet
; 6(4): 415-9, 1994 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8054985
5.
Non-type I cystinuria caused by mutations in SLC7A9, encoding a subunit (bo,+AT) of rBAT.
Nat Genet
; 23(1): 52-7, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10471498
6.
Effects of the combined administration of propranolol plus sorafenib on portal hypertension in cirrhotic rats.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 302(10): G1191-8, 2012 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22403792
7.
Exome sequencing as a differential diagnosis tool: resolving mild trichohepatoenteric syndrome.
Clin Genet
; 87(6): 602-3, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25335910
8.
Rapidly progressive Creutzfeldt-Jakob disease in patients with Familial Mediterranean Fever.
Eur J Neurol
; 17(6): 861-5, 2010 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20113338
9.
Prenatal diagnosis of Loeys-Dietz syndrome.
Ultraschall Med
; 35(5): 387-388, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés, Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-25140493
10.
Prenatal diagnosis of Loeys-Dietz syndrome.
Ultraschall Med
; 35(5): 391-4, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés, Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-25478638
11.
Hepatic Iron Overload following Liver Transplantation from a C282Y/H63D Compound Heterozygous Donor.
Case Reports Hepatol
; 2018: 4298649, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29955402
12.
Fractures after multimodality treatment of soft tissue sarcomas with isolated limb perfusion and radiation; likely to occur and hard to heal.
Eur J Surg Oncol
; 44(9): 1398-1405, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29789188
13.
Mutations in AIFM1 cause an X-linked childhood cerebellar ataxia partially responsive to riboflavin.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(1): 93-101, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28967629
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Carney complex, a familial multiple neoplasia and lentiginosis syndrome. Analysis of 11 kindreds and linkage to the short arm of chromosome 2.
J Clin Invest
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8609225
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A new locus for autosomal dominant posterior polar cataract in Moroccan Jews maps to chromosome 14q22-23.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17047090
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Down-regulation of matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) expression in the myocardium of congestive heart failure patients.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17889183
17.
Correlation between mast cell density and myocardial fibrosis in congestive heart failure patients.
Transplant Proc
; 39(7): 2347-9, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17889184
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[Using the greater omentum for the treatment of tissue damage after radiotherapy]. / Het omentum majus voor de behandeling van weefselschade ontstaan na radiotherapie.
Ned Tijdschr Geneeskd
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Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-16821448
19.
Very Early In-Utero Diagnosis of Walker-Warburg Phenotype: The Cutting Edge of Technology.
Ultrasound Int Open
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27689171
20.
Autosomal recessive catecholamine- or exercise-induced polymorphic ventricular tachycardia: clinical features and assignment of the disease gene to chromosome 1p13-21.
Circulation
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11401939