Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features, functional consequences, and rescue pharmacology of missense GRID1 and GRID2 human variants.
Hum Mol Genet
; 33(4): 355-373, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37944084
2.
KCTD7-related progressive myoclonic epilepsy: Report of 42 cases and review of literature.
Epilepsia
; 65(3): 709-724, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231304
3.
Psychosocial correlates of neurodevelopmental disabilities in 2- to 3-year-olds.
Epilepsy Behav
; 146: 109370, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37556967
4.
Does the duration of video-EEG recording influence diagnostic yield in pediatric epilepsy: Results from a single center study.
Epilepsy Behav
; 142: 109172, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36963318
5.
Genetic Testing in Children with Epilepsy: Report of a Single-Center Experience.
Can J Neurol Sci
; 48(2): 233-244, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741404
6.
A study of the significance of photoparoxysmal responses and spontaneous epileptiform discharges in the EEG in childhood epilepsy.
Epilepsy Behav
; 107: 107046, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32304987
7.
Implementation of Epilepsy Multigene Panel Testing in Ontario, Canada.
Can J Neurol Sci
; 47(1): 61-68, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587668
8.
Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease: Case and Review.
Can J Neurol Sci
; 46(4): 459-463, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31057140
9.
Development of Criteria for Epilepsy Genetic Testing in Ontario, Canada.
Can J Neurol Sci
; 46(1): 7-13, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419982
10.
Progressive Neurological Decline Associated With Intracranial Calcification in Down Syndrome; Fahr Disease Mimic?
Can J Neurol Sci
; : 1-2, 2023 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932894
11.
Inborn Errors of Metabolism and Epilepsy: Current Understanding, Diagnosis, and Treatment Approaches.
Int J Mol Sci
; 18(7)2017 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28671587
12.
Old gene, new phenotype: mutations in heparan sulfate synthesis enzyme, EXT2 leads to seizure and developmental disorder, no exostoses.
J Med Genet
; 52(10): 666-75, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26246518
13.
Linkage analysis and exome sequencing identify a novel mutation in KCTD7 in patients with progressive myoclonus epilepsy with ataxia.
Epilepsia
; 55(9): e106-11, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25060828
14.
Case of multiple sulfatase deficiency and ocular albinism: a diagnostic odyssey.
Can J Neurol Sci
; 41(5): 626-31, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25373814
15.
Long-term follow-up of an attenuated presentation of NAXE-related disease, a potentially actionable neurometabolic disease: a case report.
Front Neurol
; 15: 1204848, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38419707
16.
Exome sequencing reveals a homozygous mutation in TWINKLE as the cause of multisystemic failure including renal tubulopathy in three siblings.
Mol Genet Metab
; 108(3): 190-4, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23375728
17.
Genetic testing of epileptic encephalopathies of infancy: an approach.
Can J Neurol Sci
; 40(1): 10-6, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23250121
18.
A milder form of molybdenum cofactor deficiency type A presenting as Leigh's syndrome-like phenotype highlighting the secondary mitochondrial dysfunction: a case report.
Front Neurol
; 14: 1214137, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37789894
19.
Biallelic pathogenic variants in POLR3D alter tRNA transcription and cause a hypomyelinating leukodystrophy: A case report.
Front Neurol
; 14: 1254140, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915380
20.
Risk factors for nonsyndromic holoprosencephaly: a Manitoba case-control study.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 751-8, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22419615