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1.
Insights into Ciliary Genes and Evolution from Multi-Level Phylogenetic Profiling.
Mol Biol Evol
; 34(8): 2016-2034, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28460059
2.
Mutations in the latent TGF-beta binding protein 3 (LTBP3) gene cause brachyolmia with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3038-49, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25669657
3.
A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement.
J Med Genet
; 53(2): 98-110, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26502894
4.
Identification of a novel mutation confirms the implication of IFT172 (BBS20) in Bardet-Biedl syndrome.
J Hum Genet
; 61(5): 447-50, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26763875
5.
Neuropathy target esterase impairments cause Oliver-McFarlane and Laurence-Moon syndromes.
J Med Genet
; 52(2): 85-94, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25480986
6.
SOX10 regulates expression of the SH3-domain kinase binding protein 1 (Sh3kbp1) locus in Schwann cells via an alternative promoter.
Mol Cell Neurosci
; 49(2): 85-96, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22037207
7.
Close association of olfactory placode precursors and cranial neural crest cells does not predestine cell mixing.
Dev Dyn
; 241(7): 1143-54, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22539261
8.
Beyond the promise: evaluating and mitigating off-target effects in CRISPR gene editing for safer therapeutics.
Front Bioeng Biotechnol
; 11: 1339189, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38390600
9.
A Simple, Quick, and Partially Automated Protocol for the Isolation of Single Nuclei from Frozen Mammalian Tissues for Single Nucleus Sequencing.
J Vis Exp
; (197)2023 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578260
10.
SOX10 directly modulates ERBB3 transcription via an intronic neural crest enhancer.
BMC Dev Biol
; 11: 40, 2011 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21672228
11.
OCT3/4 regulates transcription of histone deacetylase 4 (Hdac4) in mouse embryonic stem cells.
J Cell Biochem
; 111(2): 391-401, 2010 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20506506
12.
Peroxisome-proliferator-activated receptor-binding protein (PBP) is essential for the growth of active Notch4-immortalized mammary epithelial cells by activating SOX10 expression.
Biochem J
; 425(2): 435-44, 2009 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19852756
13.
Alzheimer's Risk Gene TREM2 Determines Functional Properties of New Type of Human iPSC-Derived Microglia.
Front Immunol
; 11: 617860, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33613545
14.
Allele-specific enhancers mediate associations between LCAT and ABCA1 polymorphisms and HDL metabolism.
PLoS One
; 14(4): e0215911, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31039173
15.
Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement.
Methods Mol Biol
; 1922: 407-452, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30838594
16.
Evolutionary Analysis Predicts Sensitive Positions of MMP20 and Validates Newly- and Previously-Identified MMP20 Mutations Causing Amelogenesis Imperfecta.
Front Physiol
; 8: 398, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28659819
17.
Pluripotency redux--advances in stem-cell research.
N Engl J Med
; 357(15): 1469-72, 2007 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17928593
18.
A polymorphic 3'UTR element in ATP1B1 regulates alternative polyadenylation and is associated with blood pressure.
PLoS One
; 8(10): e76290, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24098465
19.
Expanding phenotype of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis caused by FAM111B mutations: Report of an additional family raising the question of cancer predisposition and a short review of early-onset poikiloderma.
JAAD Case Rep
; 3(2): 143-150, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28349113
20.
Gpnmb is a melanoblast-expressed, MITF-dependent gene.
Pigment Cell Melanoma Res
; 22(1): 99-110, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18983539
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