Detalles de la búsqueda
1.
Ichthyosis linked to sphingosine 1-phosphate lyase insufficiency is due to aberrant sphingolipid and calcium regulation.
J Lipid Res
; 64(4): 100351, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868360
2.
Thioredoxin Reductase 2 (TXNRD2) Variant As A Cause Of Micropenis, Undescended Testis And Selective Glucocorticoid Deficiency.
Horm Res Paediatr
; 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38011841
3.
Elevated sphingosine-1-phosphate lyase leads to increased metabolism and reduced survival in adrenocortical carcinoma.
Eur J Endocrinol
; 188(1)2023 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651165
4.
Insights From Long-term Follow-up of a Girl With Adrenal Insufficiency and Sphingosine-1-Phosphate Lyase Deficiency.
J Endocr Soc
; 6(5): bvac020, 2022 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35308304
5.
A retrospective analysis of endocrine disease in sphingosine-1-phosphate lyase insufficiency: case series and literature review.
Endocr Connect
; 11(8)2022 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904228
6.
Hartsfield syndrome associated with a novel heterozygous missense mutation in FGFR1 and incorporating tumoral calcinosis.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2222-5, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27170295
7.
Genetic Analysis of Pediatric Primary Adrenal Insufficiency of Unknown Etiology: 25 Years' Experience in the UK.
J Endocr Soc
; 5(8): bvab086, 2021 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258490
8.
A Sphingosine-1-Phosphate Lyase Mutation Associated With Congenital Nephrotic Syndrome and Multiple Endocrinopathy.
Front Pediatr
; 8: 151, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32322566
9.
Haploinsufficiency of NKX2-1 in Brain-Lung-Thyroid Syndrome with Additional Multiple Pituitary Dysfunction.
Horm Res Paediatr
; 92(5): 340-344, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31707387
10.
Isolated glucocorticoid deficiency: Genetic causes and animal models.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 189: 73-80, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817990
11.
Predicted Benign and Synonymous Variants in CYP11A1 Cause Primary Adrenal Insufficiency Through Missplicing.
J Endocr Soc
; 3(1): 201-221, 2019 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30620006
12.
Sphingosine-1-phosphate lyase mutations cause primary adrenal insufficiency and steroid-resistant nephrotic syndrome.
J Clin Invest
; 127(3): 942-953, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28165343
13.
Thioredoxin Reductase 2 (TXNRD2) mutation associated with familial glucocorticoid deficiency (FGD).
J Clin Endocrinol Metab
; 99(8): E1556-63, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24601690
14.
Lack of galectin-1 results in defects in myoblast fusion and muscle regeneration.
Dev Dyn
; 236(4): 1014-24, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17366633
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