Detalles de la búsqueda
1.
Evolutionary dynamics of the human pseudoautosomal regions.
PLoS Genet
; 17(4): e1009532, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33872316
2.
Modeling Lysosomal Storage Disorders in an Innovative Way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidosis Type II Patients.
Int J Mol Sci
; 25(6)2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38542525
3.
European Roma groups show complex West Eurasian admixture footprints and a common South Asian genetic origin.
PLoS Genet
; 15(9): e1008417, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31545809
4.
Common polymorphic OTC variants can act as genetic modifiers of enzymatic activity.
Hum Mutat
; 42(8): 978-989, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34015158
5.
Lysosomal Storage Disease-Associated Neuropathy: Targeting Stable Nucleic Acid Lipid Particle (SNALP)-Formulated siRNAs to the Brain as a Therapeutic Approach.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32785133
6.
Unusual ß-Globin Haplotype Distribution in Newborns from Bengo, Angola.
Hemoglobin
; 43(3): 149-154, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31394941
7.
The Eastern side of the Westernmost Europeans: Insights from subclades within Y-chromosome haplogroup J-M304.
Am J Hum Biol
; 30(2)2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193490
8.
Functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II.
Biochim Biophys Acta
; 1852(12): 2712-21, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26407519
9.
Y chromosome diversity in a linguistic isolate (Mirandese, NE Portugal).
Am J Hum Biol
; 28(5): 671-80, 2016 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26990174
10.
Mosaic maternal ancestry in the Great Lakes region of East Africa.
Hum Genet
; 134(9): 1013-27, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26188410
11.
Mucolipidosis II-related mutations inhibit the exit from the endoplasmic reticulum and proteolytic cleavage of GlcNAc-1-phosphotransferase precursor protein (GNPTAB).
Hum Mutat
; 35(3): 368-76, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24375680
12.
Help Comes from Unexpected Places: How a Tiny Fairy and a Tropical Fish may help us Model Mucopolysaccharidoses.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 2023 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-37937567
13.
Mannose-6-phosphate pathway: a review on its role in lysosomal function and dysfunction.
Mol Genet Metab
; 105(4): 542-50, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22266136
14.
A shortcut to the lysosome: the mannose-6-phosphate-independent pathway.
Mol Genet Metab
; 107(3): 257-66, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22884962
15.
A method for the analysis of 32 X chromosome insertion deletion polymorphisms in a single PCR.
Int J Legal Med
; 126(1): 97-105, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21717151
16.
Splicing Modulation as a Promising Therapeutic Strategy for Lysosomal Storage Disorders: The Mucopolysaccharidoses Example.
Life (Basel)
; 12(5)2022 Apr 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-35629276
17.
Complex interactions between p.His558Arg and linked variants in the sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 (Na V 1.5).
PeerJ
; 10: e13913, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35996667
18.
Incidence of maple syrup urine disease in Portugal.
Mol Genet Metab
; 100(4): 385-7, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20466570
19.
A genetic historical sketch of European Gypsies: The perspective from autosomal markers.
Am J Phys Anthropol
; 141(4): 507-14, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19918999
20.
Genetic profiling of the Azores Islands (Portugal): data from 10 X-chromosome STRs.
Am J Hum Biol
; 22(2): 221-3, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19593741